สถานเอกอัครราชทูตอังกฤษ กรุงเทพฯ ร่วมกับ สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) จัดประชุม UK-Thailand Genomics Steering Committee Meeting ซึ่งเป็นการประชุมคณะทำงานความร่วมมือด้านจีโนมิกส์ของประเทศไทยและสหราชอาณาจักร เพื่อแลกเปลี่ยนความก้าวหน้าด้านการแพทย์จีโนมิกส์ของทั้งสองประเทศ พร้อมสานต่อความร่วมมือในระยะต่อไป โดยมี นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผู้อำนวยการ สวรส. ประธานร่วมฝ่ายไทย และ Mr.David Cran หัวหน้าฝ่ายการค้าและการลงทุน สถานทูตอังกฤษ ประจำประเทศไทย ประธานร่วมฝ่ายสหราชอาณาจักร และผู้เชี่ยวชาญ นักวิจัยด้านการแพทย์จีโนมิกส์ของทั้งสองประเทศร่วมนำเสนอข้อมูลสำคัญและแลกเปลี่ยนความคิดเห็นในการประชุม เมื่อวันที่ 2 ก.ย. 2569 ณ โรงแรมอีสติน แกรนด์ สาทร กทม.
นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผู้อำนวยการ สวรส. ย้ำว่า ความสำเร็จและความร่วมมือที่เดินมาถึงวันนี้ เพราะเรามีเป้าหมายบนความเชื่อที่เหมือนกันว่า ข้อมูลจีโนมจะมีพลังและประสิทธิภาพสูงสุดเมื่อถูกนำไปใช้ประโยชน์ตั้งแต่การป้องกันและรักษาได้อย่างแม่นยำ โดยประชาชนต้องเข้าถึงบริการได้อย่างทั่วถึง และส่งผลให้เกิดคุณภาพชีวิตที่ดี
ด้าน ดร.นุสรา สัตย์เพริศพราย ผู้จัดการงานวิจัย สวรส. ฉายให้เห็นถึงการขับเคลื่อนเรื่องการแพทย์จีโนมิกส์ของประเทศไทย ตั้งแต่ระยะที่ 1 ว่า การขับเคลื่อนในช่วงที่ผ่านมา ทำให้ประเทศไทยมีข้อมูลพันธุกรรมของคนไทยเรียบร้อยแล้วจำนวน 50,000 ราย ใน 5 กลุ่มโรค และมีโครงสร้างพื้นฐานสำหรับบริการจัดการข้อมูลพันธุกรรมขนาดใหญ่ในอนาคต ที่พร้อมให้บริการข้อมูลเพื่อให้เกิดประโยชน์สูงสุดต่อคนไทย ทั้งนี้ผลงานที่โดดเด่น อาทิ การผลักดันให้การตรวจยีน BRCA1/BRCA2 เพื่อคัดกรองมะเร็งเต้านมและรังไข่ ถูกบรรจุเข้าในชุดสิทธิประโยชน์ของหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (บัตรทอง) ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2564 เพิ่มอัตราการวินิจฉัยโรคหายากได้ 37% ช่วยปรับเปลี่ยนแนวทางการรักษาได้แม่นยำขึ้น 22% พัฒนาชุดตรวจ 26 ยีนที่จำเพาะกับคนไทยเพื่อปิดช่องโหว่ชุดตรวจเดิม พบองค์ความรู้เกี่ยวกับโรคใหลตาย (Long QT Syndrome) ในภาคอีสาน ยกระดับการวินิจฉัยโรคหายากในโรงพยาบาลชนบทผ่าน Telemedicine จากปีละ 1–4 ราย เป็น 636 ราย ฯลฯ ด้านการจัดเก็บตัวอย่างเป็นไปตามมาตรฐานสากล โดยปิดบังตัวตนของผู้ป่วย และควบคุมความปลอดภัยข้อมูลด้วยกรอบมาตรฐาน Five Safes (Safe Data, Safe People, Safe Project, Safe Setting, Safe Output) ส่วนโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทยในระยะที่ 2 จะมีการขยายขนาดข้อมูล โดยตั้งเป้าเพิ่มจำนวนกลุ่มตัวอย่างจาก 50,000 ราย เป็น 200,000 ราย และมุ่งเน้นไปที่การนำเทคโนโลยีการวิเคราะห์ที่มีความละเอียดมากขึ้นมาใช้ เช่น การถอดรหัสพันธุกรรมแบบสายยาว (Long-read WGS) การศึกษาข้อมูลระดับโมเลกุลหลายระดับ (Multi-omics) การหาลำดับเบสของเซลล์เดี่ยว (Sigle-cell Sequencing) การถอดรหัสเภสัชพันธุศาสตร์แบบสายยาว (Long-read PGx) พร้อมกับผลักดันการใช้ประโยชน์จากข้อมูลที่ได้จากระยะแรก เน้นการดูแลสุขภาพเชิงรุก โดยสนับสนุนโครงการนำร่องตรวจคัดกรองยีนในทารกแรกเกิด (Newborn Genomic Screening) ประเมินความเสี่ยงโรค NCDs และมะเร็งด้วยคะแนนความเสี่ยงทางพันธุกรรม (Polygenic Risk Scoring) รวมถึงการเปิดช่องทางปลอดภัย ‘Open Pathways’ ร่วมมือวิจัยกับบริษัทยาและพันธมิตรระดับสากล เช่น สหราชอาณาจักร พร้อมส่งผลตรวจถึงผู้ป่วยโดยตรงผ่าน Genomic Health Card บนแอปพลิเคชันหมอพร้อม ฯลฯ
นอกจากนี้ในการประชุมดังกล่าว ประเทศไทยได้มีการนำเสนอผลการศึกษาเรื่องการวิเคราะห์โรคหายากตั้งแต่แรกเกิด เพื่อนำไปสู่การป้องกันโรคในอนาคต การถอดรหัสความหลากหลายทางชาติพันธุ์ผ่านจีโนมิกส์ประเทศไทย และการบริหารจัดการเรื่องธรรมาภิบาลข้อมูล โดยการสร้างกรอบการดำเนินงานสำหรับการเข้าถึง การแบ่งปัน และการใช้ข้อมูลจีโนมในประเทศไทย ตลอดจนการนำเสนอความก้าวหน้าด้านจีโนมิกส์ของสหราชอาณาจักร เพื่อแลกเปลี่ยนข้อมูลและความรู้ที่สำคัญในการพัฒนาเพื่อให้เกิดการใช้ประโยชน์ในการให้บริการสุขภาพในอนาคต
โดยช่วงท้ายของการประชุมได้มีการหารือถึงความเป็นไปได้ของความร่วมมือกันด้านการแพทย์จีโนมิกส์ในอนาคต อาทิ การถอดรหัสพันธุกรรมในทารกแรกเกิด การแลกเปลี่ยนความรู้และเทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรม การสร้างมาตรฐานข้อมูลด้านการแพทย์จีโนมิกส์ เพื่อการแลกเปลี่ยนข้อมูลที่ทำให้เกิดประโยชน์สูงสุดกับทั้งสองประเทศ
ทั้งนี้หลังจากการประชุมคณะทำงานชุดดังกล่าว ระหว่างวันที่ 2-4 ก.ย. 2569 ได้จัดให้มีการสัมมนา UK-Thailand Genomics Seminar เพื่อแลกเปลี่ยนเรียนรู้ระหว่างผู้เชี่ยวชาญและนักวิจัยของประเทศไทยและสหราชอาณาจักร โดยมีเป้าหมายสำคัญเพื่อการนำองค์ความรู้ที่น่าสนใจไปประยุกต์ใช้และพัฒนาการแพทย์จีโนมิกส์ของทั้งสองประเทศให้มีความก้าวหน้าและเกิดประโยชน์มากที่สุด