สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) โดยสำนักวิจัยและพัฒนาจีโนมิกส์ ลงพื้นที่ติดตามการดำเนินงานการแพทย์แม่นยำ และเยี่ยมชมห้องปฏิบัติการ ศูนย์บูรณาการเทคโนโลยีการแพทย์ทันสมัย (CMUTEAM) คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ รวมทั้งเปิดเวทีรับฟังและแลกเปลี่ยนความคิดเห็นต่อทิศทางโครงการจีโนมิกส์ไทยแลนด์ เพื่อการขับเคลื่อนที่ตอบโจทย์ความต้องการในการดำเนินงานที่เป็นประโยชน์กับการพัฒนาคุณภาพชีวิตของคนไทยเป็นสำคัญ โดยมี นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผู้อำนวยการ สวรส. นพ.สุระ วิเศษศักดิ์ รองผู้อำนวยการ สวรส. ศ.นพ.สุทธิพันธ์ จิตพิมลมาศ ผู้ทรงคุณวุฒิ สำนักงานคณะกรรมการส่งเสริมวิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม (สกสว.) ดร.นุสรา สัตย์เพริศพราย ผู้จัดการงานวิจัย สวรส. คุณบุณยวีร์ เอื้อศิริวรรณ ผู้เชี่ยวชาญด้านจีโนมิกส์ สวรส. ดร.จุไรรัตน์ พรหมใจ ผู้จัดการงานวิจัย สวรส. ดร.ศิษเฎศ ทองสิมา สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) ร่วมแลกเปลี่ยนและรับฟังความคิดเห็น เมื่อวันที่ 13-14 ส.ค. 2569 ที่ผ่านมา ณ ห้องประชุมพระยาศรีวิสารวาจา สำนักงานมหาวิทยาลัย มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ 

          นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข ชี้ให้เห็นข้อมูลว่า ประเทศไทยมีจุดแข็งด้านการแพทย์และสาธารณสุข ตัวอย่างที่ชัดเจนคือ วิกฤตโควิด 19 ที่ประเทศไทยสามารถบริหารจัดการทั้งเรื่องการป้องกัน รักษา และระบบสุขภาพเพื่อรองรับสถานการณ์ได้เป็นอย่างดี จัดเป็นลำดับที่ 5 ของโลก และการมีระบบหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้าที่ประชาชนสามารถเข้าถึงบริการได้โดยไม่มีปัญหาอุปสรรคด้านการเงิน รวมถึงมีสถานพยาบาลรองรับการรักษา ซึ่งการแพทย์จีโนมิกส์ก็นับเป็นความก้าวหน้าที่กำลังจะขยับเป็นอีกหนึ่งจุดแข็งของประเทศไทย และสอดคล้องกับหลักการ 2 บรรทัด การแพทย์และการสาธารณสุข คือการผสานระหว่าง The Best ความเป็นเลิศในการรักษาแบบปัจเจกบุคคล และ The Most ความครอบคลุมในการป้องกันเพื่อชุมชน เพื่อเปลี่ยนผ่านจากการรักษาโรคที่ตั้งรับไปสู่การป้องกันโรคเชิงรุกเพื่อทุกคน รวมทั้งเป็นส่วนหนึ่งของการเตรียมรับมือกับสถานการณ์สุขภาพและความท้าทายที่ประเทศไทยกำลังเผชิญกับการเข้าสู่สังคมสูงวัยเร็วกว่าที่คาด และการเพิ่มขึ้นของโรคไม่ติดต่อเรื้อรัง (NCDs) เช่น เบาหวาน ความดันโลหิตสูง ฯลฯ โดยการแพทย์จีโนมิกส์จะเข้ามาช่วยในเรื่องของการวินิจฉัย รักษา และป้องกันโรคต่าง ๆ ให้แม่นยำมากขึ้น ซึ่งที่ผ่านมาโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย ระยะที่ 1 สามารถถอดรหัสพันธุกรรมได้ 50,000 ราย ใน 5 กลุ่มโรค รวมทั้งมีการสร้างเครือข่ายสถาบันวิจัยและโรงพยาบาลไปแล้วถึง 41 แห่ง พร้อมจัดตั้งศูนย์สกัดสารพันธุกรรม และระบบประมวลผลข้อมูลพันธุกรรมแบบอัตโนมัติที่มีมาตรฐาน และผลจากการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนมแบบสายสั้น ทำให้ค้นพบตำแหน่งความหลากหลายทางพันธุกรรมของคนไทย สูงถึงประมาณ 122 ล้านตำแหน่ง ซึ่งไม่เคยถูกรายงานในฐานข้อมูลนานาชาติมาก่อน หรืออีกความสำเร็จ การพัฒนา Multi-Gene Panel จำนวน 26 ยีนที่จำเพาะสำหรับคนไทย และถูกนำไปใช้งานจริงในโรงพยาบาล 29 แห่งทั่วประเทศที่ผ่านการรับรองมาตรฐาน ISO 15189 พร้อมผลักดันเสนอให้สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) บรรจุสิทธิเบิกจ่ายการตรวจคัดกรองยีน BRCA1/2 หลังผลการศึกษาทางเศรษฐศาสตร์ยืนยันความคุ้มค่าสูงสุดแก่ผู้ป่วยและประชาชน

          นพ.ศุภกิจ กล่าวต่อว่า สิ่งสำคัญอีกด้านหนึ่งของโครงการจีโนมิกส์ไทยแลนด์คือการช่วยตอบปัญหาของประเทศ ซึ่งจากข้อมูลสำรวจสุขภาพประชาชนไทยโดยการตรวจร่างกายครั้งล่าสุด ที่พบความชุกของผู้ป่วยในหลายโรคเพิ่มมากขึ้น โดยเฉพาะโรค NCDs หรือสัดส่วนของจำนวนผู้สูงอายุที่เพิ่มมากขึ้น และจำนวนเด็กที่เกิดน้อยลง ปัญหาของระบบสุขภาพเหล่านี้ การแพทย์จีโนมิกส์สามารถเข้ามาช่วยได้ เช่น ทำให้การตรวจหาสาเหตุของโรคมีความแม่นยำมากขึ้น และสามารถคัดกรองโรคได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้น และนำไปสู่การรักษาอย่างเหมาะสม ทันท่วงที ลดอัตราการเสียชีวิต และค่าใช้จ่ายในระยะยาว  

          “ก้าวต่อไปของจีโนมิกส์ประเทศไทย ระยะที่ 2 (พ.ศ. 2570-2575) จะขยายเป้าหมายไปสู่ 200,000 ราย ภายใต้งบลงทุนของกองทุนส่งเสริมวิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม (ววน.) จำนวน 5 พันล้านบาท ในระยะเวลา 6 ปี โดยเน้น 5 กลุ่มโรคสำคัญ ได้แก่ โรคมะเร็ง โรคหายาก โรค NCDs โรคติดเชื้อ เภสัชพันธุศาสตร์ เพื่อสร้างฐานข้อมูลพันธุกรรมไทยที่ครอบคลุมและแม่นยำ รวมทั้งเพิ่มมิติของข้อมูลให้หลากหลาย และจะเปลี่ยนผ่านองค์ความรู้เข้าสู่ระบบบริการที่สามารถนำไปใช้ให้เกิดประโยชน์กับประชาชนได้จริง โดยจะพยายามผลักดันเข้าสู่ชุดสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ภายใต้หลักการความเป็นธรรมที่ทุกคนควรเข้าถึงได้อย่างทั่วถึง และสามารถยกระดับคุณภาพชีวิตได้จริง คู่ขนานกับการสร้างเศรษฐกิจสุขภาพได้ในเวลาเดียวกัน ตลอดจนก้าวไปสู่การเป็น Precision Medicine Hub ของภูมิภาคต่อไป” นพ.ศุภกิจ ทิ้งท้าย

          ศ.ดร.นพ.ดำเนินสันต์ พฤกษากร รองคณบดีฝ่ายวิจัย คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ และ ดร.ภรัณยา ชัยวัฒน์ นักวิจัยเชี่ยวชาญ ศูนย์บูรณาการเทคโนโลยีการแพทย์ทันสมัย (CMUTEAM) คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ นำเสนอภาพรวมการดำเนินงานของศูนย์บูรณาการเทคโนโลยีการแพทย์ทันสมัย (Center of Multidisciplinary Technology for Advanced Medicine: CMUTEAM) คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ และโครงการวิจัยที่ได้รับทุนสนับสนุนจาก สวรส. ว่า CMUTEAM มีโครงสร้างการดำเนินงาน 3 ส่วนหลักคือ 1) งานวิจัยมุ่งเป้า เน้นทำวิจัยเฉพาะกลุ่มโรค เช่น โรคมะเร็ง โรคหายาก ฯลฯ 2) คลังจัดเก็บและคลังข้อมูล ซึ่งประกอบด้วยคลังจัดเก็บเนื้อเยื่อและการสร้างคลังข้อมูลพันธุกรรม 3) หน่วยสนับสนุนและการจัดการ พัฒนาและดูแลระบบคอมพิวเตอร์ระดับสูงเพื่ออำนวยความสะดวกในการเข้าถึงข้อมูล นอกจากนี้ CMUTEAM ยังมีกระบวนการทำงานที่ประสานงานอย่างใกล้ชิดกับโรงพยาบาล โดยมีทีมงานเฉพาะคอยประสานงานเชิงรุก ตั้งแต่จุดตรวจผู้ป่วยนอก เพื่อขอความยินยอม (consent) ไปจนถึงการรับและจัดการเนื้อเยื่อสำหรับนำไปใช้จัดเก็บและทำวิจัยต่ออย่างถูกต้อง ตามแนวทางและมาตรฐานของการวิจัยคลินิก ด้านคลังเนื้อเยื่อ (Tissue Bank) ได้ร่วมมือกับมหาวิทยาลัยสงขลานครินทร์ ในการออกแบบระบบจัดเก็บตามมาตรฐาน ISO โดยอยู่ระหว่างเตรียมยื่นขอการรับรองระบบอย่างเป็นทางการ ด้านการสร้างเครือข่ายความร่วมมือและทีมวิเคราะห์เฉพาะทาง มีการแปลข้อมูลรหัสพันธุกรรมจากส่วนกลางโดยทีมนักวิทยาศาสตร์ข้อมูล แล้วส่งต่อให้กับแพทย์เพื่อใช้ในการวินิจฉัยและรักษาผู้ป่วย

          นอกจากนี้ยังมีการร่วมมือพัฒนาบุคลากรด้านชีวสารสนเทศร่วมกับมหาวิทยาลัยภายนอก และยกระดับศักยภาพจากการวิเคราะห์แบคทีเรียไปสู่การวิเคราะห์จีโนมมะเร็งขนาดใหญ่ ซึ่งจากการดำเนินงานทำให้ที่ผ่านมาสามารถช่วยตรวจวินิจฉัยและให้การดูแลรักษาผู้ป่วยผ่านบริการด้านจีโนมิกส์ไปแล้วมากกว่า 300 ราย และมีการขอดึงข้อมูลไปวิเคราะห์เพื่อตีพิมพ์ผลงานทางวิชาการสูงถึง 23-25 ครั้ง พร้อมทั้งขยายการบริการไปสู่กลุ่มโรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เพื่อการเฝ้าระวังและป้องกันตั้งแต่ระยะต้น และมีการสร้างเครือข่ายแพทย์ในทุกภาควิชา เพื่อให้แพทย์มีความรู้ความเข้าใจในกระบวนการนำเทคโนโลยีจีโนมิกส์ไปตอบโจทย์การรักษาผู้ป่วย มีการพัฒนานวัตกรรมสู่เชิงพาณิชย์และการพัฒนาเทคโนโลยี Liquid Biopsy ซึ่งเป็นนวัตกรรมการตรวจวัดและติดตามมะเร็งอย่างแม่นยำจากดีเอ็นเออิสระในกระแสเลือด เช่น การตรวจหาความเสี่ยงในการกลายเป็นมะเร็งตับจากภาวะตับแข็ง การติดตามการกลับมาเป็นซ้ำของโรคมะเร็งกระดูก และการตรวจหาดีเอ็นเอมะเร็งจากการตรวจท่อน้ำดี โดยขณะนี้อยู่ระหว่างเตรียมยื่นขอขึ้นทะเบียนกับ อย. มีการพัฒนา ATMPs และ Immunotherapy โดยค้นหา Neoantigen จากคลังข้อมูลเนื้อเยื่อของคนไทย เพื่อนำมาพัฒนาและออกแบบวัคซีนมะเร็งเฉพาะบุคคล โดยปัจจุบันอยู่ในขั้นตอนเตรียมเปลี่ยนผ่านเข้าสู่การศึกษาเชิงคลินิก ตลอดจนมีเป้าหมายที่จะผลักดันไปสู่การจัดตั้งบริษัทสตาร์ทอัพ เพื่อส่งเสริมการต่อยอดนวัตกรรมเชิงพาณิชย์ต่อไป

          ด้านภาพรวมโครงการวิจัยของมหาวิทยาลัยเชียงใหม่ ที่ได้รับทุนสนับสนุน สวรส. เป็นงานวิจัยที่เน้นการบูรณาการเทคโนโลยีการแพทย์ระดับโมเลกุล ตั้งแต่ต้นน้ำของการเก็บตัวอย่างทางชีวภาพไปจนถึงการแปลงเป็นนวัตกรรมการรักษาและการบริการสุขภาพให้แก่ผู้ป่วย ซึ่งเกิดผลลัพธ์สำคัญ ๆ อาทิ โครงการ Precision Medicine ในมะเร็งหายากและมะเร็งในเด็ก จากการถอดรหัสพันธุกรรมของผู้ป่วยมะเร็งกระดูก จำนวน 85 ราย พบว่า 7.1% มีการกลายพันธุ์จากพื้นหลังทางพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับกลุ่มอาการมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยเฉพาะกลุ่มอาการ Li-Fraumeni Syndrome ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน TP53 และมีการออกแบบการรายงานข้อมูล เพื่อให้แพทย์และนักพันธุศาสตร์นำไปใช้ในการวางแผนการดูแลคนในครอบครัวได้อีกด้วย และผลการวิจัยได้ถูกนำไปใช้ประโยชน์แล้วในการดูแลผู้ป่วยที่โรงพยาบาลสวนดอก นอกจากนี้ทำให้พบว่า การทำ DNA Sequencing เพียงอย่างเดียว ช่วยตรวจหา Driver Mutation เพื่อชี้นำการรักษาได้เพียง 29% แต่หากทำควบคู่กับ RNA Sequencing จะเพิ่มความสามารถในการตรวจพบได้มากกว่า 80% และยังทำให้ค้นพบตำแหน่งกลายพันธุ์ใหม่ ๆ ที่อาจจำเพาะต่อผู้ป่วยไทยด้วย รวมทั้งสามารถประมวลผลข้อมูลนีโอแอนติเจน (Neoantigen) เพื่อนำรหัสพันธุกรรมไปออกแบบเป็นวัคซีนรักษาโรคเฉพาะบุคคล (ทั้ง mRNA และ Peptide Vaccine) อีกทั้งยังมีแนวคิดที่จะพัฒนาวัคซีน Off-the-shelf Vaccine สำหรับใช้ในวงกว้างในอนาคตหากมีข้อมูลประชากรมากพอ 

          ทั้งนี้โครงการที่ได้รับทุนในปี 2568 มีการดำเนินการร่วมกันระหว่าง มช. ม.อ. และ มข. และได้รับการยอมรับตามแนวทาง SOP ของ WHO ในขั้นตอนการเก็บรักษาชิ้นเนื้อและข้อมูลคลินิก ด้านการวิจัยตรวจโดยการเจาะเลือดหรือเก็บของเหลวในร่างกาย (Liquid Biopsy) มีการตรวจสอบชิ้นส่วนดีเอ็นเอมะเร็งในกระแสเลือด (cfDNA) จนทำให้พบว่า ผู้ป่วยมะเร็งศีรษะและลำคอมีขนาดโมเลกุลดีเอ็นเอที่สั้นกว่าคนปกติอย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งได้นำเทคนิค cfDNA Size Profiling มาขยายผลใช้เป็นแพลตฟอร์มคัดกรองผู้ป่วยมะเร็งตับ มะเร็งกระดูก และมะเร็งท่อน้ำดีร่วมด้วย โครงการมะเร็งเนื้อเยื่ออ่อน (Soft Tissue Sarcoma) มีการจัดระบบการเก็บตัวอย่างเชิงลึกแบบ Longitudinal Study โดยเก็บตัวอย่างเลือดและข้อมูลสุขภาพอย่างต่อเนื่องในทุก ๆ ครั้งที่ผู้ป่วยเข้ามาตรวจติดตามผลในคลินิก และมีการนำร่องเก็บข้อมูล Liquid Biopsy เพื่อแยกความแตกต่างระหว่างชิ้นเนื้อดีกับเนื้อร้าย เพื่อเฝ้าระวังการกลับมาเป็นซ้ำของโรค โครงการฐานข้อมูลพันธุกรรมผู้ป่วยเบาหวาน เป็นโครงการที่เน้นการสร้างภาคีเครือข่าย (Consortium) เพื่อพัฒนาฐานข้อมูลพันธุกรรมและประวัติการรักษาผู้ป่วยโรคเบาหวานชนิดที่ 2 โดยสามารถออกแบบระบบ RedCap วางมาตรฐาน SOP สำหรับการเก็บชิ้นเนื้อตัวอย่าง และจัดทำโครงสร้างฐานข้อมูล เพื่อเตรียมความพร้อมของข้อมูลในการดำเนินการต่อของโครงการจีโนมิกส์ไทยแลนด์ ระยะที่ 2 

          ด้าน ดร.นุสรา สัตย์เพริศพราย ผู้จัดการงานวิจัย สวรส. กล่าวว่า ปัจจุบันโครงการจีโนมิกส์ไทยแลนด์มีข้อมูลพันธุกรรมของคนไทยจำนวนมากที่พร้อมจะส่งต่อให้เกิดการใช้ข้อมูลเพื่อต่อยอดการศึกษาวิจัยและการพัฒนาระบบบริการสุขภาพของประเทศ ซึ่งเป็นข้อมูลพันธุกรรมที่ สวรส. ได้มีการดำเนินงานร่วมกับเครือข่าย 41 แห่งทั่วประเทศ ทั้งกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข สวทช. สถาบันการศึกษาต่างๆ ฯลฯ โดยมหาวิทยาลัยเชียงใหม่เป็นหนึ่งในเครือข่ายที่ร่วมดำเนินการมาตั้งแต่ช่วงแรกจนถึงปัจจุบัน โดยนำตัวอย่างชีวภาพของอาสาสมัครเข้าสู่โครงการจีโนมิกส์ไทยแลนด์ จำนวน 2,771 ตัวอย่าง จัดเป็นอันดับ 4 ของหน่วยงานที่นำส่งทั้งหมด ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งที่สำคัญในการเกิดเป็นคลังข้อมูลรหัสพันธุกรรมขนาดใหญ่ของประเทศ ปัจจุบันโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทยมีขีดความสามารถในการจัดเก็บข้อมูลทางพันธุกรรม ข้อมูลทางคลินิก และข้อมูลโอมิกส์ รวมกันสูงถึง 30 PB ซึ่งจัดเก็บอยู่ในระบบที่มีความปลอดภัยและน่าเชื่อถือ (Trusted Research Environment: TRE) โดยกลุ่มโรคหายากมากกว่า 19,000 ราย กลุ่มโรค NCDs มากกว่า 15,000 ราย กลุ่มโรคมะเร็งมากกว่า 9,000 ราย กลุ่มโรคติดเชื้ออุบัติใหม่และอุบัติซ้ำ (EID) มากกว่า 4,000 ราย กลุ่มเภสัชพันธุศาสตร์มากกว่า 3,000 ราย ดังนั้นจึงต้องมีระบบการบริหารจัดการข้อมูล (Data Governance) ที่มีความปลอดภัยสูง เพื่อคุ้มครองข้อมูลส่วนบุคคลตามมาตรฐานสากล เป็นไปตามมาตรา 26 ของพระราชบัญญัติคุ้มครองข้อมูลส่วนบุคคล พ.ศ. 2562 (PDPA) ซึ่งต้องได้รับการคุ้มครองเป็นพิเศษ โดยก่อนเริ่มเก็บข้อมูล อาสาสมัครทุกคนต้องลงนามให้ความยินยอม และมีการกำหนดกรอบของสิทธิ์ในการเข้าถึงข้อมูลพันธุกรรมที่ชัดเจน ทั้งนี้ผู้ขอใช้ประโยชน์ข้อมูลฯ ต้องอยู่ภายใต้สังกัดหน่วยงาน องค์กร หรือสถาบันที่มีสถานะเป็นนิติบุคคลที่สามารถรับรองสถานภาพและความรับผิดชอบของผู้ขอใช้ประโยชน์ได้

          “สวรส. ในฐานะผู้ควบคุมข้อมูลส่วนบุคคล ใช้หลักการ 5 SAFE ในการเปิดให้เข้าถึงฐานข้อมูลจีโนมิกส์ เพื่อให้เกิดการนำข้อมูลไปใช้ต่อยอดทางการแพทย์ที่เกิดประโยชน์กับระบบสุขภาพและมีความปลอดภัยของข้อมูลมากที่สุด 1) Safe Project โครงการที่ขอใช้ข้อมูลต้องมีวัตถุประสงค์ที่ชัดเจน โปร่งใส ไม่ก่อความเสียหาย และมุ่งสร้างนวัตกรรมหรือความก้าวหน้าทางการแพทย์จีโนมิกส์ของประเทศ 2) Safe People ผู้ขอใช้ข้อมูลต้องมีสังกัดสถาบันที่เป็นนิติบุคคลเพื่อรับรองสถานภาพและความรับผิดชอบ 3) Safe Data ข้อมูลส่วนบุคคลของอาสาสมัครจะถูกปกปิดตัวตน ไม่สามารถระบุถึงตัวตนได้ 4) Safe Setting ข้อมูลจะถูกจัดเก็บและประมวลผลในระบบสารสนเทศที่มีมาตรฐานความมั่นคงปลอดภัยทางไซเบอร์สูงสุด 5) Safe Output ผลวิเคราะห์หรือรายงานการศึกษาทั้งหมดจะต้องถูกพิจารณากลั่นกรองและตรวจสอบความปลอดภัยก่อนอนุญาตให้นำออกจากระบบ ทั้งนี้นโยบายและหลักเกณฑ์ควบคุมข้อมูลเหล่านี้ได้รับการประกาศบังคับใช้อย่างเป็นทางการผ่านประกาศของ สวรส. ปี พ.ศ. 2567 และ 2569 เพื่อเป็นหลักประกันแก่ประชาชนว่า ข้อมูลพันธุกรรมทุกรหัสของท่านจะได้รับการดูแลรักษาอย่างดีที่สุด ควบคู่กับการผลักดันนวัตกรรมการแพทย์แม่นยำของประเทศไทยสู่สากล” ดร.นุสรา กล่าว

          ดร.ศิษเฎศ ทองสิมา สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) กล่าวว่า เป้าหมายสำคัญของการจัดการข้อมูลระดับประเทศเพื่อการวิจัยที่ปลอดภัยคือ การใช้ข้อมูลตามสิทธิ์ที่อนุมัติภายใต้การควบคุมและตรวจสอบได้ โดยโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทยได้เปิดโอกาสให้นักวิจัยสามารถเข้าถึงข้อมูลพันธุกรรมระดับประเทศได้อย่างเป็นระบบและมีประสิทธิภาพ ควบคู่กับการควบคุมดูแลตามกฎหมายและหลักธรรมาภิบาลข้อมูลอย่างเคร่งครัด ซึ่งจากการประมวลผลข้อมูลจีโนมประชากรไทยพบข้อมูลที่สำคัญ อาทิ พบตัวแปรตำแหน่งเดียว (SNP) เฉลี่ยต่อบุคคล สูงถึง 3,696,631 ตำแหน่งต่อคน พบตำแหน่งการเพิ่มขึ้นหรือขาดหาย (INDEL) เฉลี่ยต่อบุคคล 754,428 ตำแหน่งต่อคน และพบตำแหน่งใหม่ (Novel INDELs) ที่ไม่เคยรายงานมาก่อนประมาณ 8.67% หรือคิดเป็น 65,441 INDELs และฐานข้อมูลอ้างอิงของกลุ่มประชากรที่ไม่มีความเกี่ยวข้องกัน ประกอบด้วยกลุ่มตัวอย่างหลากหลายกลุ่ม ได้แก่ กลุ่มโรคหายาก 12,981 ราย กลุ่มโรคมะเร็ง 7,980 ราย กลุ่มที่ไม่ใช่โรคหายาก 27,333 ราย และกลุ่มที่ไม่ใช่โรคมะเร็ง 32,334 ราย รวมถึงฐานข้อมูลอ้างอิงจีโนมไทย (ThaiGeR) มีการเก็บข้อมูลมากกว่า 270 ล้านตำแหน่ง variants ที่พบได้ในประชากรไทย โดยเป็นตำแหน่งที่ยังไม่เคยถูกรายงานมาก่อนสูงถึง 45%

          “ข้อมูลดังกล่าวมีการจัดการอย่างมีมาตรฐานธรรมาภิบาลและการควบคุมสิทธิ์ขั้นสูง เพื่อให้เกิดความมั่นใจในการวิจัยที่ปลอดภัยและเป็นไปตามมาตรการกฎหมาย ซึ่งการเข้าถึงข้อมูลระดับบุคคลทั้งหมดจะต้องได้รับความเห็นชอบและอนุมัติโดยคณะกรรมการพิจารณาการเข้าถึงข้อมูล (Data Access Committee: DAC) และมีการแบ่งการเข้าถึงข้อมูล เป็น 3 ระดับ 1) ข้อมูลสาธารณะ ที่บุคคลทั่วไปสามารถเข้าถึงความถี่ allele/genotype แบบสรุปรวมโดยไม่มีข้อมูลส่วนบุคคล 2) ข้อมูลโครงการส่วนตัว ที่ให้สิทธิ์สำหรับหัวหน้าโครงการวิจัย ในการจัดการและเข้าถึงข้อมูลผู้เข้าร่วมโครงการของตนเอง และจัดการสิทธิ์การใช้งานได้ 3) ข้อมูลระดับบุคคล ที่นักวิจัยยื่นคำขอผ่าน DAC และวิเคราะห์เฉพาะข้อมูลที่ได้รับการอนุมัติในสภาพแวดล้อมที่ควบคุม ทั้งนี้ระบบนิเวศการวิจัยที่สร้างขึ้นนี้ จะช่วยขับเคลื่อนงานวิจัยด้านแพทย์จีโนมิกส์ของไทยให้ก้าวหน้าและมีความปลอดภัยอย่างแท้จริง” ดร.ศิษเฎศ กล่าว

          ปิดท้ายด้วยกิจกรรมรับฟังและแลกเปลี่ยนความคิดเห็นต่อทิศทางโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย และการบริหารจัดการเรื่องต่าง ๆ เพื่อสร้างความเข้าใจในการดำเนินงาน โดยเฉพาะเรื่องการขอใช้ข้อมูลพันธุกรรมเพื่อการวิจัยต่อยอด การวินิจฉัยโรค และอื่น ๆ ที่เป็นประโยชน์ต่อส่วนรวมและระบบบริการ รวมถึงข้อเสนอมุมมองการพัฒนาต่อยอด เพื่อให้เกิดประโยชน์ต่อการพัฒนาเชิงระบบ และการยกระดับการดูแลสุขภาพคนไทยด้วยการแพทย์จีโนมิกส์อย่างเป็นรูปธรรม ตลอดจนส่งเสริมให้ประเทศไทยก้าวขึ้นเป็นผู้นำและศูนย์กลางการแพทย์ระดับภูมิภาค