เมื่อวันที่ 20 กรกฎาคม 2569 –สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) โดยสำนักวิจัยและพัฒนาจีโนมิกส์ ร่วมกับ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล จัดการประชุมเชิงปฏิบัติการ “การรับฟังความคิดเห็นเพื่อสื่อสารแนวทางการวิจัย” ณ อาคารศูนย์วิจัยการแพทย์ (SiMR) คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล เพื่อขับเคลื่อนนโยบาย แผนบริหารจัดการทุนวิจัย และการใช้ประโยชน์จากข้อมูลพันธุกรรมระดับประเทศ โดยมี ศาสตราจารย์ ดร. นายแพทย์ยงยุทธ ศิริวัฒนอักษร ผู้อำนวยการโรงพยาบาลศิริราช เป็นประธานเปิดการประชุม

ศ.ดร.นพ.ยงยุทธ ศิริวัฒนอักษร กล่าวว่า ข้อมูลรหัสพันธุกรรมของคนไทยถือเป็น “สินทรัพย์ระดับชาติที่มีมูลค่าสูงสุด” (National Asset) ยิ่งกว่างบประมาณหรือเครื่องมือแพทย์ โดยมีเป้าหมายสำคัญคือการนำข้อมูลไปใช้ประโยชน์จริงทางคลินิก เพื่อยกระดับระบบสาธารณสุขและการรักษาพยาบาลของประเทศ ทั้งนี้ ต้องได้รับความร่วมมือจากเครือข่ายสถาบันวิจัย และโรงพยาบาลต่างๆ ที่จะร่วมกันขับเคลื่อนให้ฐานข้อมูลพันธุกรรมของประเทศสามารถเชื่อมโยงกับข้อมูลสุขภาพจากแหล่งอื่นๆ เพื่อให้เกิดประโยชน์ในการวางแผนดูแลสุขภาพของประชาชนในประเทศได้อย่างแม่นยำและมีประสิทธิภาพ

ดร. นุสรา สัตย์เพริศพราย ผู้จัดการงานวิจัย สำนักวิจัยและพัฒนาจีโนมิกส์ สวรส. กล่าวถึงแผนฯ  “จีโนมิกส์ประเทศไทย ระยะที่ 2” (พ.ศ. 2570 – 2575) ที่ต่อยอดความสำเร็จจากระยะที่ 1 ภายใต้กรอบงบประมาณ 5,000 ล้านบาท และระยะเวลาการดำเนินงาน 6 ปี ตั้งเป้าถอดรหัสพันธุกรรมคนไทยเพิ่มอีก 200,000 ราย ร่วมกับการพัฒนาเครื่องมือในการประเมินความเสี่ยงและทำนายการเกิดโรค เพื่อขับเคลื่อนประเทศไทยสู่ “การแพทย์แม่นยำ” (Precision Medicine) เปลี่ยนผ่านจากการเกิดโรคแล้วค่อยรักษา สู่การป้องกันก่อนเกิดโรค และส่งเสริมการวางแผนสุขภาพเพื่อการมีสุขภาพดีอย่างยืนยาว เพื่อรับมือปัญหาโรคไม่ติดต่อเรื้อรัง เช่น เบาหวาน ความดัน ไขมันสูง และการเข้าสู่สังคมผู้สูงอายุ

คุณโกวิทย์ ลวงลายทอง นักบริหารโครงการวิจัย สวรส. ได้บรรยายถึงธรรมาภิบาลและการคุ้มครองข้อมูลส่วนบุคคล (PDPA) ภายใต้แผนฯจีโนมิกส์ประเทศไทย โดย สวรส. ได้กำหนดให้ข้อมูลพันธุกรรมเป็นข้อมูลส่วนบุคคลอ่อนไหว ตามมาตรา 30 แห่ง พรบ. คุ้มครองข้อมูลส่วนบุคคล พ.ศ. 2562 โดยมีควบคุมภายใต้มาตรฐานความปลอดภัย “5 Safe” (Safe Setting, Safe Data, Safe Project, Safe People, Safe Output) โดยแบ่งระดับการเข้าถึงเป็น ข้อมูลสาธารณะ (Public Data) เช่น ฐานข้อมูลความถี่ของตำแหน่งดีเอ็นเอในประชากรไทยที่สามารถเข้าถึงได้ผ่านระบบ ThaiGeR และ ข้อมูลจำกัดสิทธิ์ระดับบุคคล (Restricted Data) เช่น ข้อมูลพันธุกรรมระดับบุคคล ข้อมูลทางคลินิก และข้อมูลที่ยังสามารถเชื่อมโยงตัวบุคคลได้ ซึ่งต้องได้รับการอนุมัติจากคณะกรรมการ DAC ก่อนที่นักวิจัยสามารถเข้าถึงข้อมูล และต้องประมวลผลในสภาพแวดล้อมความปลอดภัยสูง (Trusted Research Environment; TRE หรือ Secure Data Environment; SDE) ที่ทางโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทยเปิดให้บริการแล้ว ด้านคุณกันตภณ ตั้งอุทัยเรือง นักบริหารโครงการวิจัย สวรส. กล่าวถึง การบริหารจัดการทุน โดยชี้แจงขั้นตอนการยื่นเสนอโครงการผ่านระบบ NRIIS การจัดทำข้อตกลงรับทุน และระบบการแบ่งจ่ายงบประมาณ ตลอดจนหลักเกณฑ์ทางการเงินและการเบิกจ่ายงบประมาณที่ถูกต้อง พร้อมสิทธิประโยชน์สนับสนุนค่าตีพิมพ์ผลงานวิชาการระดับนานาชาติ (Peer Review) สูงสุด 70,000 บาท ต่อข้อตกลง

ดร.ศิษเฎศ ทองสิมา ผู้อำนวยการกลุ่มวิจัยเทคโนโลยีชีวภาพระดับโมเลกุลทางการแพทย์ สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) ได้ชี้แจงขีดความสามารถของระบบประมวลผลและการจัดเก็บข้อมูลขนาดใหญ่ประสิทธิภาพสูง (HPC) ขนาดกว่า 30 PB ที่ผ่านมาตรฐานความปลอดภัยระบบสารสนเทศระดับสากล ISO 27001 พร้อมทั้งแนะนำชุดเครื่องมือและซอฟต์แวร์สนับสนุนแบบครบวงจร ได้แก่ ฐานข้อมูลพันธุกรรมอ้างอิงประชากรไทย ThaiGeR ที่ประมวลผลตำแหน่งความปรวนแปรมากกว่า 270 ล้านตำแหน่ง แพลตฟอร์ม THxAD สำหรับค้นหาความสัมพันธ์ของพันธุกรรมกับกลุ่มอาการทางคลินิก แพลตฟอร์ม v@pp สำหรับวิเคราะห์ระบุและจัดลำดับความสำคัญของตัวแปรพันธุกรรมเฉพาะบุคคล เครื่องมือ Cohort Builder สำหรับเลือกกลุ่มประชากรสำหรับการใช้ข้อมูลพันธุกรรมเพื่อต่อยอดงานวิจัย และระบบ DAC Portal ซึ่งเป็นระบบการอนุมัติแบบดิจิทัลแบบครบวงจร (Digital Approval Workflow) เพื่อเชื่อมโยงสิทธิการใช้งานข้อมูลเข้ากับระบบความปลอดภัยทางไซเบอร์ เครื่องมือทางชีวสารสนเทศที่กล่าวมา เปิดให้นักวิจัยภายใต้โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทยเข้าใช้งานโดยไม่มีค่าใช้จ่าย ช่วยประหยัดงบประมาณของประเทศได้ปีละหลายล้านบาท และบางเครื่องมือกำลังจะเปิดให้นักวิจัยจากหน่วยงานอื่นๆ เข้าใช้งานได้อีกด้วย

ปิดท้ายด้วยกิจกรรมรับฟังและร่วมแลกเปลี่ยนความคิดเห็นในประเด็นการเข้าถึงข้อมูลพันธุกรรมของโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย และความร่วมมือในการพัฒนาต่อยอดทั้งด้านการจัดการข้อมูล และงานวิจัยจากบุคลากรภายในคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล ทั้งนี้ นักวิจัยรุ่นใหม่ได้ร่วมกันสะท้อนความคิดถึงบทบาทสำคัญของคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาลในการวิจัย พัฒนา ด้านการแพทย์จีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ และความพร้อมที่จะร่วมกันผลักดันนวัตกรรมการแพทย์ของประเทศ เพื่อให้เกิดการนำไปใช้ประโยชน์ในการดูแลสุขภาพของประชาชนไทยอย่างเป็นรูปธรรม และส่งเสริมให้ประเทศไทยก้าวขึ้นเป็นผู้นำด้านการแพทย์จีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำของเอเชียอย่างแท้จริง