เมื่อวันที่ 15 พฤษภาคม 2569 ณ ห้องประชุมไดมอน 1 โรงแรมแกรนด์ริชมอนด์ จังหวัดนนทบุรี หน้าประวัติศาสตร์ใหม่ของวงการสาธารณสุขไทยได้ถูกจารึกขึ้น ในงานประชุมเชิงวิชาการ "การแปลผลการตรวจพันธุศาสตร์สำหรับโรคมะเร็ง: Connecting Knowledge to Practice" เวทีที่เจียระไนองค์ความรู้จากห้องทดลอง สู่การนำไปปฏิบัติจริงเพื่อรักษาชีวิตมนุษย์ ภายใต้การนำทัพของคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล และด่านหลังที่แข็งแกร่งอย่าง สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ที่ร่วมกันปั้นนักวิทยาศาสตร์ "รุ่นแรก" ของประเทศให้กลายเป็นหัวหอกทะลวงฟันในการต้านภัยโรคมะเร็ง

จากรหัสพันธุกรรมที่ซับซ้อน สู่กระบวนการการประเมินความเสี่ยงที่จับต้องได้นั้นไม่ใช่เรื่องง่าย แต่ทว่าในโลกของการตรวจพันธุศาสตร์ (Genetic Testing) การค้นพบการกลายพันธุ์ของยีน (Mutation) ไม่ใช่จุดสิ้นสุดของงาน แต่เป็นเพียงปฐมบทของความท้าทายที่สำคัญ และสิ่งที่ยากที่สุดคือการประเมินว่า ความผิดปกตินั้นๆ คือต้นเหตุของโรคมะเร็ง (Pathogenic) หรือเป็นเพียงรหัสที่คลุมเครือไร้ผลกระทบที่เรียกว่า VUS (Variant of Uncertain Significance)

ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร หัวหน้าโครงการและผู้ทรงคุณวุฒิจากศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช ได้สะท้อนภาพรวมที่ทรงพลังว่า "ตราบใดที่การตรวจและการใช้เทคโนโลยีต่างคนต่างทำ แล้วผลออกมาไม่ตรงกัน มันจะเกิดความสับสนอย่างมหาศาล" ด้วยเหตุนี้ การปรับฐานความรู้และกำหนดมาตรฐานระดับชาติจึงเป็นวาระเร่งด่วน การประชุมครั้งนี้จึงเปิดม่านด้วยการเจาะลึกกระบวนทัศน์ใหม่ของการแปลผล ผ่านการบรรยายของ อ.นพ.เจนวิทย์ วงศ์บุญสิน และ ดร.ฉัตริน วังศานุวัตร ซึ่งนำผู้เข้าร่วมงานดำดิ่งลงไปในมาตรฐานสากล ACMG ที่กำลังเปลี่ยนผ่านจากฉบับปี 2015 สู่เวอร์ชัน 4 ที่ทันสมัยยิ่งขึ้น ตลอดจนการประเมินในระดับสากลกำลังก้าวเข้าสู่สมรภูมิของ "สถิติเชิงปริมาณ" หรือทฤษฎีแบบเบย์ (Bayesian Theorem) ที่ช่วยลดความลำเอียงในการพินิจพิจารณาข้อมูล โดยด้าน อ.นพ.เจนวิทย์ ชี้ให้เห็นถึงความเสี่ยงของการแปลผลที่ผิดพลาดว่า หากแปลผลคลาดเคลื่อน อาจหมายถึงการที่ผู้ป่วยต้องสูญเสียอวัยวะอย่างเต้านมไปโดยไม่จำเป็น หรือในทางกลับกัน อาจปล่อยให้ผู้ป่วยที่เสี่ยงมะเร็งหลุดรอดการเฝ้าระวังไปได้อย่างน่าเสียดาย

ในขณะเดียวกัน คุณศุภกิจ วิบูลย์ธนสาร จากศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช ได้เข้ามาเติมเต็มภาพจิ๊กซอว์ทางเทคนิคด้วยการอธิบาย CSpec Criteria ว่าด้วยการจำแนกยีนมะเร็ง 13 ยีนหลักออกเป็น 3 กลุ่มความเสี่ยงอย่างละเอียด ซึ่งครอบคลุมตั้งแต่ยีนความเสี่ยงสูงยอดฮิตอย่าง BRCA1/BRCA2 ไปจนถึงกลไกการสูญเสียหน้าที่ (Loss of Function) ที่นักวิเคราะห์ต้องจับตาดูให้ดี

จากนั้นในช่วงบ่ายได้มีการถอดบทเรียนชีวิตจริง สู่ปาฏิหาริย์ของการสืบสวนโรคที่ระยอง-จันทบุรี เพื่อให้เห็นภาพรวมว่ารหัสพันธุกรรมมีผลกระทบเชิงประจักษ์อย่างไร ไฮไลต์สำคัญของงานจึงตกเป็นของเซสชัน Experience Sharing จากแนวหน้าของระบบสาธารณสุข เรื่องราวที่สร้างความตื่นตะลึงและสะท้อนคุณค่าของ "นักเทคนิคการแพทย์" ได้ดีที่สุด ถูกถ่ายทอดโดย ทนพญ.ชฎา ศาสตร์สุข จากโรงพยาบาลพระปกเกล้า

เรื่องราวเริ่มต้นจากการตรวจพบผู้ป่วยมะเร็ง 3 รายจาก 3 ครอบครัวในอำเภอท่าใหม่ จังหวัดจันทบุรี ที่มีความผิดปกติของยีน MLH1 (ความเสี่ยงโรคมะเร็งกลุ่ม Lynch Syndrome) ในตำแหน่งเดียวกันเป๊ะ!

ซึ่งความสงสัยนี้เองที่นำไปสู่การสืบสวนโรคข้ามเจเนอเรชันที่ราวกับภาพยนตร์สอบสวน ทีมแพทย์และนักเทคนิคการแพทย์ทำงานร่วมกับ อสม. แกะรอยครอบครัวนี้ลึกลงไปถึง 4 ชั่วอายุคน ครอบคลุมประชากร 34 คนในสายเลือดเดียวกัน พวกเขาสามารถชักชวนญาติให้เข้ามารับการตรวจได้ถึง 20 คน และพบผู้ที่มียีนกลายพันธุ์ซ่อนอยู่ถึง 5 คน (ร้อยละ 25) และนี่คือความสำเร็จที่อธิบายคำว่า "Connecting Knowledge to Practice" ได้อย่างสมบูรณ์แบบ เพราะผลตรวจในห้องแล็บได้แปรเปลี่ยนเป็น "ร่มชูชีพ" ให้กับผู้ที่มีความเสี่ยงสูง พวกเขาสามารถเข้าสู่กระบวนการตรวจคัดกรองมะเร็งลำไส้เชิงรุก และลดความเสี่ยงการเกิดโรคในอนาคตได้อย่างทันท่วงที ในขณะที่ญาติซึ่งมีผลตรวจเป็นลบ ก็ได้รับการปลดปล่อยจากความหวาดระแวง

และภายใต้การขับเคลื่อนของโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย (Genomics Thailand) ที่ตลอดระยะเวลาที่ผ่านมาได้ผสานพลังทั้งภาครัฐและภาคเอกชน ในการขับเคลื่อนระบบสาธารณสุขไทยให้แข็งแกร่ง ซึ่งความแข็งแกร่งนี้ต้องมาจากการเดินหน้าไปพร้อมกันทั้งฟันเฟืองภาครัฐและเอกชน ในมุมขององค์กรระดับชาติ คุณทิพย์รัตน์ โพธิพิทักษ์ จากสถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ (ผู้ดูแลศูนย์สกัดดีเอ็นเอของโครงการ Genomics Thailand) ได้สะท้อนความจริงอันเจ็บปวดในอดีตว่า ห้องแล็บมักได้รับตัวอย่างเลือดโดยปราศจากข้อมูลทางคลินิก (Clinical Data) ทำให้การตีความยีนคลุมเครือและเสี่ยงต่อการผิดพลาด การได้เข้าร่วมอบรมในหลักสูตรนี้ ทำให้ทีมงานของกรมฯ สามารถนำหลักเกณฑ์ Population Data และ Computational Tools มาวิเคราะห์ร่วมกันจนสามารถเปลี่ยน VUS ให้กลายเป็นผลที่ชี้ชัดได้ ซึ่งเป็นก้าวกระโดดที่สำคัญมากในการรายงานผลระดับประเทศ

ต่อมาในทางฝั่งภาคเอกชน คุณรชตวรรธ บุญมาเลิศ ผู้บริหารจาก N Health ได้ตอกย้ำให้เห็นว่าภาคธุรกิจตอบรับกับองค์ความรู้นี้อย่างรวดเร็วเพียงใด N Health นำองค์ความรู้จากศิริราชไปออกแบบระบบฐานข้อมูลแบบ SQL ปรับปรุงกระบวนการ Workflow ให้สามารถลดระยะเวลาวิเคราะห์จากที่เคยสิ้นสุดในช่วงเย็น ให้เสร็จสิ้นภายในช่วงบ่ายของวัน ลดอัตราความคลาดเคลื่อน และสร้างความมั่นใจให้แก่แพทย์ผู้สั่งตรวจและผู้ป่วยที่ยอมจ่ายเงินเอง (Out-of-pocket) เพื่อรับการรักษาที่แม่นยำที่สุด

จุดไคลแมกซ์ของงานประชุมในครั้งนี้ คือพิธีมอบประกาศเกียรติบัตรแก่ "เพชรเม็ดงาม" ทั้ง 40 ท่าน ที่สำเร็จหลักสูตรรุ่นที่ 1 โดยได้รับเกียรติจาก นพ.สุระ วิเศษศักดิ์ รองผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ขึ้นมอบใบประกาศเกียรติบัตรด้วยตนเอง โดย นพ.สุระ ได้กล่าวถ้อยคำที่ลึกซึ้งและสะท้อนวิสัยทัศน์ระดับมหภาคว่า "โรคมะเร็งคืออุบัติการณ์ที่สร้างผลกระทบต่อประชากรโลกอย่างมหาศาล ความก้าวหน้าของการแพทย์จีโนมิกส์ทำให้เราประเมินความเสี่ยงได้แม่นยำขึ้น แต่เทคโนโลยีเหล่านี้จะไร้ความหมาย หากเราขาด "บุคลากร" ที่เชี่ยวชาญในการวิเคราะห์ การที่ทุกท่านผ่านการอบรมในวันนี้ ไม่ใช่แค่ความสำเร็จส่วนบุคคล แต่เป็นก้าวสำคัญของวงการเวชศาสตร์จีโนมในประเทศไทย" การดำเนินหน้าที่ของ สวรส. ในฐานะผู้มอบทุนสนับสนุนงบประมาณปี 2568 ไม่ได้เป็นเพียงการอัดฉีดเม็ดเงิน แต่คือการประกาศจุดยืนของภาครัฐอย่างเป็นทางการว่า ประเทศไทยพร้อมแล้วที่จะลงทุนใน "สมอง" ของคนในชาติ เพื่อสร้างความยั่งยืนด้านสุขภาพในระยะยาว

ในช่วงท้าย ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร ได้ทิ้งท้ายเอาไว้ด้วยความหวังที่สว่างไสวว่า นี่คือหินก้อนแรกของการสร้าง "Community" หรือชุมชนของนักวิเคราะห์พันธุศาสตร์ไทยที่เข้มแข็ง และในก้าวต่อไป สิ่งที่ประเทศนี้ต้องผลักดันอย่างเร่งด่วนคือการสร้างฐานข้อมูลพันธุกรรมแห่งชาติ (National Database) เพื่อต่อยอดกระบวนการวิเคราะห์ให้แม่นยำและสอดคล้องกับลักษณะพันธุกรรมเฉพาะของคนไทย เพราะเส้นด้ายแห่งชีวิตที่เคยแขวนอยู่บนความเปราะบางและสุ่มเสี่ยง กำลังถูกถักทอใหม่ให้เหนียวแน่นด้วยองค์ความรู้แห่งเวชศาสตร์จีโนม ภายใต้การสนับสนุนของ สวรส. โครงการ Genomics Thailand และเครือข่ายนักวิชาชีพทางพันธุศาสตร์ วันนี้ ประเทศไทยกำลังบอกกับโรคมะเร็งว่า... เราจะไม่นั่งรอโชคชะตาอีกต่อไป แต่เราจะนำทางล่วงหน้า และหยุดยั้งมันก่อนที่มันจะเริ่มต้น