ไทยกำลังอยู่ในช่วงเปลี่ยนผ่านที่สำคัญของการนำพาระบบการดูแลรักษาของประเทศก้าวไปสู่ยุคของความแม่นยำและเฉพาะเจาะจงด้วยการใช้ข้อมูลสารพันธุกรรม (DNA) หรือที่เรียกว่า การแพทย์จีโนมิกส์ (Genomics Medicine) ซึ่งจะช่วยให้แพทย์สามารถพยากรณ์การเกิดโรคต่างๆ ของผู้ป่วย เพื่อนำไปสู่การป้องกันก่อนเกิดโรคได้ และวางแผนการดูแลรักษาที่เหมาะสมและมีประสิทธิภาพที่สุด 

          สำหรับการขับเคลื่อนการแพทย์จีโนมิกส์ของประเทศไทยในช่วงที่ผ่านมา ได้ดำเนินการภายใต้แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ. 2563-2567 (Genomics Thailand) ที่มีสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) เป็นหัวเรือหลักในการขับเคลื่อน โดยเป็นการสนับสนุนให้เกิดโครงสร้างพื้นฐาน พร้อมจัดทำฐานข้อมูลพันธุกรรมของคนไทย 5 หมื่นรายใน 5 กลุ่มโรค ได้แก่ กลุ่มโรคมะเร็ง กลุ่มโรควินิจฉัยหายาก กลุ่มโรคไม่ติดต่อเรื้อรัง (NCDs) กลุ่มโรคติดเชื้อ และกลุ่มผู้ป่วยแพ้ยารุนแรง รวมถึงผลักดันจนเกิดเป็นสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติหรือ บัตรทอง ที่คนไทยทุกคนสามารถเข้าถึงได้โดยไม่มีค่าใช้จ่าย เช่น ตรวจคัดกรองเพื่อค้นหาการยีนเสี่ยงโรคมะเร็งเต้านม (BRCA1/BRCA2) 

          นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผู้อำนวยการ สวรส. เปิดเผยถึงความก้าวหน้าล่าสุดว่า ในปี 2569 นี้ สวรส. กำลังเตรียมที่จะเสนอแผนจีโนมิกส์ประเทศไทย ระยะที่ 2 พ.ศ. 2569-2572 ให้คณะรัฐมนตรี (ครม.) ให้ความเห็นชอบ โดยภายใต้แผนระยะที่ 2 นี้จะขยายการจัดทำข้อมูลพันธุกรรมของคนไทยเพิ่มเติมอีก 2 แสนราย นอกจากนี้จะมีการขับเคลื่อนใน 5 ด้านสำคัญ ประกอบด้วย 1) การเพิ่มเทคโนโลยีการตรวจสารพันธุกรรม ได้แก่ เทคโนโลยีการถอดรหัสสารพันธุกรรมสายยาว (Long-read Sequencing) และเทคโนโลยีการวิเคราะห์มัลติโอมิกส์ (Multi-Omics) เพื่อให้ได้องค์ความรู้เพิ่มเติมที่จะช่วยไขความลับของกลไกการเกิดโรคต่างๆ เพื่อให้วินิจฉัย รักษา และป้องกันโรคแก่ประชาชนได้ดียิ่งขึ้น 2) การส่งเสริมให้เกิดบริการทางการแพทย์แม่นยำจากองค์ความรู้ด้านจีโนมิกส์ที่ประชาชนเข้าถึงได้มากขึ้น เพื่อช่วยลดอัตราการป่วย และเสียชีวิตในโรคที่เป็นปัญหาสำคัญด้านสาธารณสุขของประเทศ โดยขณะนี้มีบริการจำนวนหนึ่งที่กำลังอยู่ระหว่างผลักดันเข้าสู่สิทธิประโยชน์ในระบบบัตรทอง เช่น การตรวจการกลายพันธุ์ของยีนมะเร็งลำไส้ ฯลฯ 3) ส่งเสริมอุตสาหกรรมบริการทางการแพทย์จีโนมิกส์ เพื่อต่อยอดเชิงพาณิชย์ โดยร่วมมือกับภาคเอกชนในการพัฒนาผลิตภัณฑ์และบริการด้านการแพทย์ ซึ่งตรงนี้จะช่วยหนุนเสริมเม็ดเงินให้เข้าสู่ระบบเศรษฐกิจของประเทศได้อีกด้วย 4) การผลักดันให้เกิดแนวทางหรือกฎหมายด้านจริยธรรม และความรับผิดชอบทางสังคม (Ethical, Legal, and Social Implications: ELSI) เหมือนกับในสหรัฐอเมริกาที่มีการออกกฎหมาย Genetic Information Non Discrimination Act (GINA) เพื่อการกำกับควบคุมการนำข้อมูลรหัสสารพันธุกรรมไปใช้ และป้องกันการนำไปใช้ในทางที่ผิดจนเกิดผลกระทบเชิงลบต่อสังคม และ 5) การพัฒนากำลังคนด้านการแพทย์จีโนมิกส์ให้พร้อมรองรับการให้บริการได้อย่างครอบคลุมมากขึ้น เช่น ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านรหัสสารพันธุกรรม นักวิเคราะห์ข้อมูลรหัสสารพันธุกรรม ฯลฯ 

          “สวรส. คาดหวังอย่างยิ่งว่าจะได้รับการเห็นชอบจาก ครม. และสามารถเดินหน้าแผนจีโนมิกส์ฯ ระยะที่ 2 ได้ ภายใน 1 ต.ค. 2569 ซึ่งจะเป็นปีงบประมาณ 2570 พอดี โดยในระยะที่ 2 คาดว่าจะใช้งบประมาณทั้งหมดประมาณ 5,000 ล้านบาท ซึ่งผลลัพธ์จากแผนจีโนมิกส์ฯ ระยะที่ 2 ที่มุ่งเป้าเพื่อแก้ปัญหาโรคไม่ติดต่อเรื้อรังที่เป็นปัญหาสำคัญของประเทศ จะทำให้เม็ดเงินในงบประมาณของโครงการที่ลงทุนไป คุ้มค่าอย่างแน่นอน อีกทั้งราคาของเทคโนโลยีที่เกี่ยวข้องต่างๆ ก็ลดลงอย่างมาก ซึ่งจะทำให้ประชาชนสามารถเข้าถึงได้ในราคาที่สมเหตุผล” ผู้อำนวยการ สวรส. ระบุ 

          ส่วนการขับเคลื่อนในระบบสาธารณสุขระดับประเทศ เพื่อรองรับการแพทย์จีโนมิกส์ นพ.โสภณ เอี่ยมศิริถาวร รองปลัดกระทรวงสาธารณสุข ให้ข้อมูลว่า กระทรวงสาธารณสุขกำลังเดินหน้ายกระดับโรงพยาบาลศูนย์ที่มีศักยภาพจำนวน 35 แห่งทั่วประเทศให้สามารถให้บริการด้านการแพทย์จีโนมิกส์ได้อย่างครบวงจร รวมถึงเป็นศูนย์กลางการให้บริการฯ ภายในเขตสุขภาพ ผ่านการบูรณาการทรัพยากรในรูปแบบเครือข่าย ภายใต้นโยบาย One Region One Province One Hospital หรือ 1 เขตสุขภาพ 1 จังหวัด 1 โรงพยาบาล เพื่อให้ประชาชนสามารถเข้าถึงบริการการแพทย์จีโนมิกส์ได้ครอบคลุมมากขึ้น ซึ่งปัจจุบันมีโรงพยาบาลหลายแห่งที่ยกระดับจนสามารถให้บริการด้านการแพทย์จีโนมิกส์ได้แล้ว เช่น รพ.พระปกเกล้า จ.จันทบุรี รพ.มหาราชนครราชสีมา จ.นครราชสีมา เป็นต้น 

          รองปลัด สธ. กล่าวต่อว่า กระทรวงสาธารณสุขตั้งเป้าจะทำสิ่งเหล่านี้ให้สำเร็จภายใน 4 ปี ซึ่งจะสอดรับกับการสนับสนุนแผนจีโนมิกส์ฯ ระยะที่ 2 พอดี โดยการยกระดับจะมีทั้งในด้านอาคารสถานที่ เครื่องถอดรหัสสารพันธุกรรมที่ตอนนี้มีโรงพยาบาลศูนย์จำนวน 10 แห่งที่มีการสั่งซื้อมาแล้ว และที่สำคัญที่สุดคือการพัฒนากำลังคน ไม่ว่าจะเป็นแพทย์ นักเทคนิคการแพทย์ เภสัชกร และพยาบาล ให้มีความพร้อมในการให้บริการด้านการแพทย์จีโนมิกส์ ซึ่งกระทรวงสาธารณสุขได้ร่วมกับ สวรส. สถาบันการศึกษา และกระทรวงการอุดมศึกษา วิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม (อว.) เพื่อดำเนินการในส่วนนี้ และคาดว่าจะสามารถพัฒนาให้มีบุคลากรสาธารณสุขในด้านนี้เพิ่มขึ้นเรื่อยๆ 

          “โรงพยาบาลศูนย์ราว 35 แห่งนี้ ถ้ายกระดับสำเร็จน่าจะเพียงพอต่อการให้บริการที่ครอบคลุมทุกเขตสุขภาพทั่วประเทศ เนื่องจากเราจะเน้นการทำงานแบบเครือข่าย และจะมีการส่งต่อกันอย่างเป็นระบบ อีกทั้งในพื้นที่ส่วนกลางก็จะมีหน่วยที่ให้บริการด้านนี้อยู่แล้ว ทั้งกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ศูนย์การให้บริการของโรงเรียนแพทย์ที่เป็นเครือข่ายกัน” นพ.โสภณ กล่าวเสริม 

          นอกจากความคืบหน้าของการขับเคลื่อนโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย และการพัฒนาระบบในภาพรวมของประเทศแล้ว ล่าสุด สวรส. ยังได้ร่วมกับกระทรวงสาธารณสุข กระทรวงการอุดมศึกษา วิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม (อว.) และสำนักงานคณะกรรมการส่งเสริมวิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม (สกสว.) จัดกิจกรรม “GENOMICS DAY 2026: From Legacy to Liberty โครงการส่งเสริมการรับรู้และความเข้าใจด้านจีโนมิกส์สู่สาธารณะ” เมื่อวันที่ 25-26 เม.ย. 2569 ที่ผ่านมา ณ ลานกิจกรรม Eden 1 ชั้น G เซ็นทรัลเวิลด์ กทม.  

          ดร.นุสรา สัตย์เพริศพราย ผู้จัดการงานวิจัย สวรส. กล่าวว่า กิจกรรมในครั้งนี้มีเป้าหมายที่จะสื่อสารองค์ความรู้ และความก้าวหน้าทางการแพทย์จีโนมิกส์เหล่านี้ไปสู่ประชาชน เพื่อสร้างการรับรู้ในสังคมวงกว้าง โดยเฉพาะเด็ก Gen Z และกลุ่มคนทำงานรุ่นใหม่ ผ่านนิทรรศการวิทยาศาสตร์สุดล้ำ และเชื่อมให้เห็นว่าการแพทย์จีโนมิกส์เป็นเรื่องใกล้ตัวอย่างไร รวมถึงเวทีสนทนาที่นำเรื่องยากๆ มาพูดคุยและสื่อสารแก่ประชาชนแบบง่ายๆ อาทิในประเด็นการตรวจความเสี่ยงอย่างเช่น มะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การค้นหาคำตอบให้กับผู้ป่วยโรคหายากและโรคที่ยังวินิจฉัยไม่ได้ และการแกะรอยจากรหัสดีเอ็นเอเพื่อสืบหาต้นตอของโรคต่างๆ ผ่านการบอกเล่าจากทั้งนักวิชาการและอินฟลูเอนเซอร์ชื่อดัง อาทิ 
หมอตังค์ เวรชันสูตร หมอเอ้ว ชัชพล คุณฝน กวินนา (The Dark Lab ห้องแล็บลึกลับ) คุณณัฐนนท์ ดวงสูงเนิน บรรณาธิการบริหารสื่อออนไลน์ Spaceth.co เป็นต้น

          “น้องๆ Gen Z คนรุ่นใหม่ หรือคนรุ่นไหนๆ ที่มาร่วมกิจกรรมในวันนี้จะเป็นเหมือนสื่อกลางในการนำความรู้เกี่ยวกับการแพทย์จีโนมิกส์ไปเล่าให้กับคนในครอบครัว เพื่อนฝูง หรือคนรู้จัก เพื่อกระจายข้อมูลต่อไปว่า วันนี้ประเทศไทยเรามีความก้าวหน้าทางการแพทย์ไปไกลเทียบเท่าประเทศชั้นนำของโลก และมีสิทธิประโยชน์ในการตรวจยีนเพื่อคัดกรองโรคมะเร็ง และยีนแพ้ยาให้แก่ประชาชนในประเทศโดยไม่มีค่าใช้จ่าย ซึ่งนอกจากจะเป็นการส่งต่อความรู้แล้ว ยังช่วยให้ประชาชนตระหนักว่า การดูแลสุขภาพให้ดีขึ้นด้วยการแพทย์จีโนมิกส์เป็นเรื่องใกล้ตัวกว่าที่คิด” ดร.นุสรา กล่าวปิดท้าย