หนึ่งในการขับเคลื่อนโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย และการสร้างระบบนิเวศระดับชาติเพื่อการแพทย์จีโนมิกส์ คือการสร้างเครือข่ายโรงพยาบาลเพื่อพัฒนาให้เกิดระบบการบริการด้านการแพทย์จีโนมิกส์ที่ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงการตรวจวินิจฉัยและการรักษา รวมถึงการป้องกันโรคอย่างเหมาะสมและแม่นยำมากยิ่งขึ้น ซึ่งโรงพยาบาลมหาราชนครราชสีมา เป็นหนึ่งในเครือข่ายการดูแลรักษาโรคหายากที่สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ให้การสนับสนุนโครงการการพัฒนาเครือข่ายและโมเดล RARE for 9 เพื่อลดความเหลื่อมล้ำในผู้ป่วยโรคหายาก มาตั้งแต่ปี 2568 ต่อเนื่องจนถึงปัจจุบัน จนเป็นเครือข่ายที่มีความโดดเด่นและเข้มแข็ง ทั้งทางด้านวิชาการและการสร้างระบบเครือข่ายในเขตสุขภาพที่ 9 โดยเมื่อวันที่ 21 เม.ย. 2569 ที่ผ่านมา ศูนย์ความเป็นเลิศด้านโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกุมารเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลมหาราชนครราชสีมา ได้จัดการประชุมวิชาการ “RARE For 9 สู่ Precision Medicine” พร้อมพิธีเปิดศูนย์การแพทย์แม่นยำ (Precision Health Center) อย่างเป็นทางการ โดยมี นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข และ นพ.สายลักษณ์ พิมพ์เกาะ รักษาการรองผู้อำนวยการฝ่ายการแพทย์คนที่ 1 รพ.มหาราชนครราชสีมา ร่วมเปิดงาน พร้อมด้วยผู้บริหาร 
รพ.มหาราชนครราชสีมา และ ดร.นุสรา สัตย์เพริศพราย ผู้จัดการงานวิจัย สวรส. คุณบุญยวีร์ เอื้อศิริวรรณ ที่ปรึกษาสำนักวิจัยและพัฒนาจีโนมิกส์ สวรส. ผศ.(พิเศษ)พญ.วิชญาภรณ์ เอมราช แซ่โง้ว ณ อาคารผู้ป่วยนอกและอำนวยการ รพ.มหาราชนครราชสีมา

          นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข ร่วมบรรยายในหัวข้อ “Genomics Medicine เพื่อประชาชน” โดยย้ำให้เห็นถึงแนวคิดและหลักการสำคัญของการแพทย์จีโนมิกส์ พร้อมกับฉายให้เห็นถึงสถานการณ์สุขภาพและความท้าทายที่ประเทศไทยกำลังเผชิญกับโครงสร้างประชากรที่เปลี่ยนไป เข้าสู่สังคมสูงวัยเร็วกว่าที่คาด และการเพิ่มขึ้นของโรคไม่ติดต่อเรื้อรัง (NCDs) เช่น เบาหวาน ความดันโลหิตสูง ฯลฯ โดยปัจจัยที่ส่งผลต่อการสูญเสียสุขภาพของคนไทยกว่า 60% มาจากพฤติกรรม ทั้งนี้ส่วนหนึ่งของการแพทย์จีโนมิกส์จะเข้ามามีส่วนชี้บอกว่าเราจะวินิจฉัย รักษา และป้องกันโรคต่างๆ ให้แม่นยำมากขึ้นได้อย่างไร ที่ผ่านมาโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย ในระยะที่ 1 สามารถถอดรหัสพันธุกรรมได้ 50,000 รายใน 5 กลุ่มโรคเป็นที่เรียบร้อยแล้ว ซึ่งด้านประโยชน์ที่เป็นรูปธรรมต่อประชาชน อาทิ การวินิจฉัยโรคหายาก สามารถเพิ่มอัตราการวินิจฉัยได้ถึง 37% โดยช่วยให้ระบุโรคได้เร็วและแม่นยำขึ้น มีการปรับเปลี่ยนแผนการรักษา โดยใช้ข้อมูลจีโนมในการวางแผนการรักษาได้แม่นยำมากขึ้น ถึง 22% เกิดความปลอดภัยด้านยา โดยตรวจยีนกลุ่ม HLA-B และ NAT2 เพื่อป้องกันอาการแพ้ยารุนแรงก่อนเริ่มยา

          “ข้อมูลจากการถอดรหัสพันธุกรรมในระยะที่ 1 สามารถนำไปใช้ประโยชน์ด้านการวิจัยได้ โดยนักวิจัย/นักวิชาการสามารถเสนอข้อเสนอโครงการวิจัยมาให้คณะกรรมการพิจารณาการเข้าถึงข้อมูลส่วนบุคคลในโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย (Data Access Committee: DAC) พิจารณาตามขั้นตอน ซึ่ง สวรส. เป็นแกนหลักในการขับเคลื่อนการใช้ประโยชน์จากข้อมูลพันธุกรรมของคนไทยอย่างเหมาะสม ภายใต้การคุ้มครองข้อมูลส่วนบุคคลให้มีความปลอดภัยอย่างเข้มแข็ง เพื่อให้เกิดประโยชน์กับการพัฒนาระบบสุขภาพ สังคม และเศรษฐกิจของประเทศ ส่วนก้าวต่อไปจีโนมิกส์ประเทศไทย ระยะที่ 2 (พ.ศ. 2568-2572) จะขยายเป้าหมายไปสู่ 200,000 ราย เพื่อสร้างฐานข้อมูลขนาดใหญ่มากยิ่งขึ้น และยังมุ่งมั่นที่จะเปลี่ยนจากการรอให้ป่วยแล้วค่อยรักษา ไปสู่การพยากรณ์และป้องกัน โดยใช้เทคโนโลยี Multi-omics ตรวจคัดกรองตั้งแต่แรกเกิดและประเมินความเสี่ยงโรค NCDs ล่วงหน้า ซึ่งเป็นโรคที่เป็นภาระหลักของประเทศ เพื่อลดค่าใช้จ่ายด้านสาธารณสุข และสร้างสังคมที่คนไทยมีสุขภาพดีอย่างยั่งยืน” ผอ.สวรส. กล่าว

          ผศ.(พิเศษ)พญ.วิชญาภรณ์ เอมราช แซ่โง้ว แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกุมารเวชพันธุศาสตร์ รพ.มหาราชนครราชสีมา เครือข่ายวิจัย สวรส. กล่าวว่า จากความรู้ที่ชัดเจนว่าโรคหายาก ไม่ใช่โรคที่น่ากลัว แต่สามารถรักษาได้ ทีม รพ.มหาราชฯ จึงมุ่งมั่นและตั้งใจที่จะพัฒนาระบบบริการและนวัตกรรมด้าน Genomics Medicine ให้เป็นสิ่งที่ทุกคนสามารถเข้าถึงได้ ซึ่ง 3 ปี นับจากปี 2566 จากเมล็ดพันธุ์แห่งความตั้งใจดีที่ สวรส. ร่วมสนับสนุนมาโดยตลอด วันนี้ผลิดอกออกผลชัดเจน นอกจาก รพ.มหาราชฯ ที่มีรูปแบบการให้บริการด้านการแพทย์จีโนมิกส์ที่ชัดเจนแล้ว ยังมีการขยายเครือข่ายไปยังโรงพยาบาลบุรีรัมย์ และโรงพยาบาลชัยภูมิ ซึ่งปัจจุบันทั้ง รพ.บุรีรัมย์ และ รพ.ชัยภูมิ สามารถให้บริการด้านจีโนมิกส์ โดยเฉพาะในกรณีของผู้ป่วยโรคหายาก และมีการให้คำปรึกษาและส่งต่อผู้ป่วยกันอย่างเป็นระบบ ซึ่งในอนาคตมีเป้าหมายที่จะขยายเครือข่ายไปยัง รพ.สุรินทร์ เพื่อให้ครอบคลุมเขตสุขภาพที่ 9 ภายในปีนี้ พร้อมกับพัฒนาให้เกิดต้นแบบระบบเครือข่ายการวินิจฉัยและดูแลรักษาโรคหายากในโรงพยาบาลภูมิภาคที่ภูมิภาคอื่นๆ สามารถนำไปเป็นต้นแบบเพื่อการปรับใช้ให้ให้เหมาะสมกับแต่ละพื้นที่ต่อไป 

          “จุดเด่นของศูนย์การแพทย์แม่นยำ (Precision Health Center) รพ.มหาราชฯ อาทิ มีคลินิกบริการรักษาโรคหายากแบบเบ็ดเสร็จ มีระบบส่งในเขตสุขภาพที่ 9 ซึ่งระบบส่งต่อดังกล่าวสามารถเพิ่มอัตราการส่งต่อได้มากขึ้นถึง 5 เท่าจากเดิม มีมาตรฐานการดูแลและแปลผลพันธุกรรมร่วมกับ รพ.รามาธิบดี มีการเชื่อมต่อข้อมูลและการปรึกษาแพทย์ผ่านแอปพลิเคชัน พร้อมบูรณาการความร่วมมือกับกระทรวงมหาดไทยและกระทรวงการพัฒนาสังคมและความมั่นคงของมนุษย์ เพื่อการดูแลคุณภาพชีวิตด้านสังคมและการศึกษาของผู้ป่วยควบคู่ไปด้วย ทั้งนี้ที่ผ่านมา รพ.มหาราชฯ สามารถปลดล็อกรหัสพันธุกรรมให้ผู้ป่วยได้ถึง 120 ราย ซึ่งทำให้พบผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการหลักๆ อาทิ โรคลมชักดื้อยา พัฒนาการล่าช้า โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เป็นต้น” ผศ.(พิเศษ)พญ.วิชญาภรณ์ ให้ข้อมูลเพิ่มเติม  

          “จากการเปลี่ยนรูปแบบการวินิจฉัย มาใช้แนวทางการแพทย์แม่นยำ ทำให้ผู้ป่วยลดความเจ็บปวดและสูญเสียจากภาวะแทรกซ้อน รวมถึงได้รับการวินิจฉัยที่ชัดเจนและแม่นยำมากขึ้น ส่งผลให้ต้นทุนค่ารักษาพยาบาลลดลง รวมทั้งผู้ป่วยและครอบครัวมีคุณภาพชีวิตที่ดีมากขึ้นด้วยในเวลาเดียวกัน ทั้งนี้นอกจากการให้บริการในโรงพยาบาลแล้ว ยังมีการเสริมพลังทางสังคม โดยทีมสหวิชาชีพ รพ.มหาราชฯ ได้มีการออกหน่วยในพื้นที่เพื่อให้ความรู้เรื่องโรคหายากกับบุคลากรทางการแพทย์ ครอบครัว ชุมชน และมีการคัดกรองเชิงรุกในพื้นที่ พร้อมประสานความช่วยเหลือในมิติทางสังคมและการศึกษา ซึ่งส่งผลให้การ Re-admit ต่ำกว่า 2% และมีการพัฒนาแอปพลิเคชัน RARE for 9 ที่ผู้ป่วยสามารถใช้เทคโนโลยีได้ด้วยตนเองจากในชุมชน โดยมีระบบนัดหมายออนไลน์ มีคลังความรู้เรื่องโรคสำหรับผู้ป่วยและครอบครัว สามารถปรึกษาสหสาชาวิชาชีพทางการแพทย์แบบทางไกล ทั้งทีมแพทย์ รพ.มหาราชฯ เขต 9 รพ.รามาธิบดี ซึ่งแพทย์สามารถติดตามอาการผู้ป่วยได้อย่างใกล้ชิด สะดวก รวดเร็ว และลดค่าใช้จ่าย ลดการเสียเวลาในการเดินทาง ซึ่งฐานข้อมูลที่อยู่ในแอปพลิเคชันมีความปลอดภัยสูง และสามารถนำไปบริหารจัดการผู้ป่วยโรคหายากในระดับเขตสุขภาพได้ต่อไป” ผศ.(พิเศษ)พญ.วิชญาภรณ์ กล่าว