สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.)

บอร์ด สวรส. หนุน ‘การตรวจพันธุกรรม’ ยกระดับการรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ครอบคลุม-แม่นยำ นําสู่การรักษาที่ถูกต้อง-เหมาะสม ลดอาการแทรกซ้อน ลดภาระค่าใช้จ่ายระยะยาว

การประชุมคณะกรรมการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข ครั้งที่ 1/2569 มี นพ.โสภณ เอี่ยมศิริถาวร รองปลัดกระทรวงสาธารณสุข เป็นประธานฯ และ นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข กรรมการเเละเลขานุการ พร้อมด้วยกรรมการจากผู้เเทนกระทรวง เเละผู้ทรงคุณวุฒิด้านต่างๆ ร่วมประชุม เมื่อวันที่ 26 ม.ค. 2569 ณ ห้องประชุมสุปัญญา สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข ชั้น 4 อาคารสุขภาพแห่งชาติ

ในการประชุมฯ มีการนำเสนอผลงานวิจัย “การประเมินความคุ้มค่าและความเป็นไปได้ในทางปฏิบัติของการตรวจรหัสพันธุกรรมด้วยเทคนิค Next Generation Sequencing เพื่อวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากพันธุกรรมในประเทศไทย” โดย ภญ.โชติกา สุวรรณพานิช มูลนิธิเพื่อการประเมินเทคโนโลยีและนโยบายด้านสุขภาพ (HITAP) นักวิจัยเครือข่าย สวรส. สรุปสาระสำคัญของงานวิจัยว่า โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากพันธุกรรมเป็นโรคหายากที่เกิดจากความผิดปกติของระบบประสาทส่วนปลาย โดยมีสาเหตุจากความผิดปกติทางพันธุกรรม และเนื่องจากโรคนี้มีความหลากหลาย ทั้งด้านอาการ การพยากรณ์โรค และยีนที่เป็นสาเหตุ ซึ่งมียีนที่เกี่ยวข้องมากกว่า 500 ยีน ทำให้การตรวจยีนเดี่ยวแบบเดิม (single-gene testing) มักให้ผลไม่พบสาเหตุในผู้ป่วยกว่าร้อยละ 40 แต่ปัจจุบันมีการตรวจทางพันธุกรรมด้วยเทคนิค Next Generation Sequencing (NGS) ที่มีความครอบคลุมและแม่นยำในการวินิจฉัยกว่าวิธีเดิม แต่การเข้าถึงการตรวจด้วยเทคนิค NGS ในประเทศไทยยังมีข้อจำกัดด้านค่าใช้จ่ายและยังไม่ครอบคลุมสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ งานวิจัยจึงศึกษาข้อมูลเพื่อประเมินต้นทุนที่สะท้อนให้เห็นถึงความคุ้มค่าของการตรวจรหัสพันธุกรรม NGS ในผู้ป่วยกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากพันธุกรรม โดยใช้แบบจำลองทางเศรษฐศาสตร์เปรียบเทียบระหว่างนโยบายที่มีการตรวจเพียงยีนเดี่ยวกับการตรวจรหัสพันธุกรรม NGS และวิเคราะห์ผลกระทบด้านงบประมาณของการตรวจรหัสพันธุกรรม NGS ที่มีต่อระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ตลอดจนศึกษาความเป็นไปได้ในทางปฏิบัติของการตรวจรหัสพันธุกรรม NGS หากจะมีการบรรจุในชุดสิทธิประโยชน์ของระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ

“Next Generation Sequencing เป็นเทคโนโลยีที่ใช้ตรวจลําดับพันธุกรรม (DNA/RNA) ได้จํานวนมากในเวลาเดียวกัน สามารถค้นหาความผิดปกติของยีน โรคทางพันธุกรรม ได้อย่างรวดเร็วและแม่นยํา เพิ่มอัตราการวินิจฉัยในกลุ่มผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง นําไปสู่การรักษาที่เหมาะสมกับโรค ลดการเกิดอาการแทรกซ้อนของผู้ป่วย โดยผลการศึกษาพบว่า การตรวจด้วยเทคนิค NGS เพิ่มอัตราการวินิจฉัยโรคได้สูงถึงร้อยละ 85 เมื่อเปรียบเทียบกับการตรวจด้วยยีนเดี่ยวที่มีอัตราการวินิจฉัยอยู่ที่ร้อยละ 59 เท่านั้น ซึ่งช่วยให้ผู้ป่วยได้รับการดูแลอย่างรวดเร็วและเหมาะสม ตลอดจนส่งผลให้มีคุณภาพชีวิตดีขึ้น ต้นทุนการรักษาเพิ่มขึ้นเล็กน้อย และช่วยประหยัดต้นทุนการรักษาตลอดชีวิต โดยการตรวจทางพันธุกรรมที่มีความคุ้มค่ามากที่สุดคือ Exome sequencing (ES) ซึ่งมีราคาอยู่ที่ 25,000 บาทต่อครั้ง อีกทั้งปัจจุบันประเทศไทยมีหน่วยบริการที่มีความพร้อมและศักยภาพในการให้บริการได้แล้วหลายแห่ง เช่น โรงพยาบาลศิริราช สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย โรงพยาบาลรามาธิบดี ฯลฯ โดยผลกระทบด้านงบประมาณ ต้องลงทุนเพิ่มขึ้น 13 ล้านบาท ใน 5 ปี และในทางตรงข้าม ต้นทุนค่ารักษาลดลงประมาณ 32 ล้านบาท ใน 5 ปี เมื่อเทียบกับการตรวจในปัจจุบัน ทั้งนี้ต้นทุนรวมจากการตรวจพันธุกรรมและการรักษา พบว่า ประหยัดงบประมาณ 3.7 ล้านบาทต่อปี หรือ 18.5 ล้านบาทใน 5 ปี นอกจากนี้การวิเคราะห์ค่าความไม่แน่นอนของตัวแปร ทําให้มั่นใจได้ว่านโยบายดังกล่าวมีโอกาสคุ้มค่าที่ร้อยละ 90 ตามเกณฑ์ความคุ้มค่าของประเทศไทย ดังนั้นระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติควรพิจารณาอนุมัติให้เบิกจ่ายการตรวจด้วยเทคนิค NGS ชนิด ES สำหรับผู้ป่วยที่มีข้อบ่งชี้ พร้อมกับให้สมาคมวิชาชีพจัดทำแนวทางเวชปฏิบัติที่สอดคล้องกัน เพื่อให้ผู้ป่วยเข้าถึงการตรวจที่เหมาะสมอย่างเท่าเทียม” ภญ.โชติกา อธิบาย

ด้านคณะกรรมการ สวรส. ย้ำถึงการเพิ่มเติมข้อมูลงานวิจัยให้มีความชัดเจนมากขึ้น เพื่อให้ผู้กำหนดนโยบายสามารถนำข้อมูลไปใช้ประโยชน์ในการตัดสินใจได้อย่างถูกต้องและแม่นยำ รวมทั้งการต่อยอดงานวิจัยในการศึกษาโรคหายากที่เชื่อมโยงกับพันธุกรรม โดยควรมีการตรวจทางพันธุกรรมตั้งแต่แรกเกิด เพื่อการวิเคราะห์โรคได้อย่างรวดเร็วและแม่นยำตั้งแต่เนิ่นๆ ซึ่งกรณีโรคหายากเป็นโรคที่อยู่ในแผนการดำเนินงานของโครงการจีโนมิกส์ไทยแลนด์ ระยะที่ 2 ด้วยเช่นกัน