โรคมะเร็งเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับหนึ่งของประชากรไทย ซึ่งจากข้อมูลสถิติสาธารณสุข พ.ศ. 2564 โดยกองยุทธศาสตร์และแผนงาน สำนักงานปลัดกระทรวงสาธารณสุข พบว่า ตลอด 4 ปี (2560-2564) มีคนไทยเสียชีวิตจากโรคมะเร็งทุกชนิดไปกว่า 3.8 แสนราย1 นอกจากนี้ ในปี 2565 กรมการแพทย์ เปิดเผยข้อมูลอีกว่า อัตราการเกิดมะเร็งในคนไทยยังมีแนวโน้มสูงขึ้นอย่างต่อเนื่อง และจากข้อมูลสถิติทะเบียนมะเร็งในประเทศไทย โดยสถาบันมะเร็งแห่งชาติ พบว่า ไทยมีผู้ป่วยมะเร็งรายใหม่ราว 1.4 แสนคนต่อปี หรือคิดเป็นประมาณ 400 คนต่อวัน2 ส่วนด้านค่ารักษาพยาบาลในระบบหลักประกันสุขภาพของประเทศที่รัฐสนับสนุน เช่น ระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (บัตรทอง 30 บาท) พบว่าในปี 2565 มีผู้ป่วยโรคมะเร็งในระบบบัตรทอง ทั้งหมด 2.5 แสนคน และมีการใช้งบประมาณไปกับการดูแลรักษากว่า 1.2 หมื่นล้านบาท หรือคิดเป็น 7% ของงบประมาณที่สนับสนุนทั้งหมด3
ทั้งนี้มะเร็งเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของเซลล์ และการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็ง โดยสามารถแบ่งได้เป็น 2 ชนิด ได้แก่ การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในเนื้อเยื่อปกติ และจะตรวจพบได้ในเนื้อเยื่อที่ผิดปกติเท่านั้น และการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม สามารถพบได้ในทุกเนื้อเยื่อของร่างกาย ซึ่งมีความสัมพันธ์กับมะเร็งที่ถ่ายทอดในครอบครัวและพันธุกรรม โดยมะเร็งทางพันธุกรรมเป็นการส่งต่อยีนกลายพันธุ์จากรุ่นสู่รุ่น โดยลูกมีโอกาสได้รับติดตัวมาแต่กำเนิดจากพ่อและแม่ รวมทั้งมีความเสี่ยงสูงมากต่อการเป็นมะเร็ง แต่ลักษณะอาการของผู้ป่วยกลุ่มนี้ไม่แตกต่างจากผู้ป่วยมะเร็งทั่วไป จึงเป็นเรื่องยากในการตรวจคัดกรองและป้องกันโรคแต่เนิ่นๆ สำหรับคนที่มีความเสี่ยงสูง
อย่างไรก็ดี ด้วยเทคโนโลยีการรักษาที่เรียกว่า ‘การแพทย์จีโนมิกส์’ ซึ่งเป็นเทคโนโลยีถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนม (Whole Genome Sequencing) สามารถวินิจฉัยโรคได้แต่เนิ่นๆ โดยมีการศึกษาจีโนมของผู้ป่วยมะเร็งหลายชนิด พบว่าการกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม พบได้สูงถึงร้อยละ 12 รวมทั้งเทคโนโลยีดังกล่าวยังใช้ในการประเมินความเสี่ยงและวางแผนการดูแลรักษาที่เหมาะสมอย่างเฉพาะเจาะจง ซึ่งค่าใช้จ่ายในการถอดรหัสพันธุกรรมรุ่นใหม่ลดลงอย่างต่อเนื่อง ดังนั้นจึงเป็นเทคโนโลยีที่หลายประเทศเร่งศึกษาวิจัยและพัฒนา เพื่อนำมาลดความสูญเสียและลดค่าใช้จ่ายที่เกี่ยวข้อง รวมถึงประเทศไทยด้วย
ด้วยเหตุนี้เอง รัฐบาลจึงมอบหมายให้สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) เป็นหน่วยงานกลางในการขับเคลื่อนแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย ภายใต้งบประมาณดำเนินงานจากกองทุนวิทยาศาสตร์ วิจัย และนวัตกรรม (ววน.) โดย สวรส.ทำหน้าที่ประสานสนับสนุนทุนวิจัยให้กับทีมวิจัยจากศูนย์วิจัยความเป็นเลิศด้านการแพทย์แม่นยำ ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล ในการศึกษา “นำร่องการวิจัยสำหรับจีโนมิกส์ประเทศไทย: การศึกษาข้อมูลรหัสพันธุกรรมของผู้ป่วยมะเร็งชาวไทย” ที่มีวัตถุประสงค์เพื่อทำการถอดรหัสพันธุกรรมของผู้ป่วยมะเร็ง และสมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วย ซึ่งจะนำไปสู่การพัฒนากระบวนการวินิจฉัยโรคแบบจีโนมิกส์ รวมถึงการศึกษาความคุ้มค่าของการนำเทคโนโลยีนี้มาใช้ในการตรวจวินิจฉัยโรคมะเร็งชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบมากในคนไทย
ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร หัวหน้าศูนย์วิจัยความเป็นเลิศด้านการแพทย์แม่นยำ ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล เครือข่ายนักวิจัย สวรส. หัวหน้าโครงการวิจัยฯ ให้ข้อมูลเพิ่มเติมว่า งานวิจัยมุ่งเน้นการถอดรหัสพันธุกรรมของผู้ป่วยมะเร็งชาวไทยและสมาชิกครอบครัว โดยเน้นมะเร็งที่พบได้บ่อยหรือมีแนวโน้มที่จะถ่ายทอดในครอบครัวสูง หรือมะเร็งที่มีประวัติการเกิดในครอบครัว เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งเยื่อบุมดลูก เป็นต้น เพื่อทำการสร้างและแปลผลข้อมูลรหัสพันธุกรรมของผู้ป่วยมะเร็งชาวไทย รวมถึงการพัฒนากระบวนการนำเทคโนโลยีจีโนมิกส์เข้าสู่ระบบสุขภาพ ซึ่งจากจำนวนกลุ่มตัวอย่างที่เป็นอาสาสมัครและได้รับการตรวจจำนวน 2,535 รายในระยะเวลา 1 ปี ไม่พบการกลายพันธุ์ที่ก่อโรคจำนวน 1,088 ราย และพบการเปลี่ยนแปลงในรหัสพันธุกรรมที่ยังไม่ทราบความสำคัญ (VUS) ซึ่งยังบอกไม่ได้ว่าจะก่อโรคหรือไม่ 752 ราย และตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็งสูงถึง 16.1% หรือ 392 ราย ในจำนวนนี้พบการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็งเต้านม (BRCA1 BRCA2) ซึ่งเป็นหนึ่งในชนิดของมะเร็งที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมากที่สุด และผลการศึกษาดังกล่าวสามารถต่อยอดไปสู่การช่วยค้นหาความเสี่ยงในสมาชิกครอบครัวด้วย
ในด้าน ‘ความคุ้มค่า’ ทีมวิจัยได้แลกเปลี่ยนและวิเคราะห์ข้อมูลกับทีมวิจัยศึกษาต้นทุนอรรถประโยชน์ของการตรวจการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 ในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมชาวไทย นำโดย รศ.พญ.วราลักษณ์ ศรีนนท์ประเสริฐ รวมทั้งศัลยแพทย์และอายุรแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็งเต้านม จากโรงพยาบาลศิริราช โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ และกรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข พบว่า การตรวจยีนก่อมะเร็งที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีความคุ้มค่ากว่าการรักษาผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการตรวจด้วยเทคโนโลยีนี้ รวมถึงช่วยลดค่าใช้จ่าย และประหยัดต้นทุนค่ารักษาโรคโดยรวมได้ โดยสามารถลดค่าใช้จ่ายในการป้องกันและรักษามะเร็งในระยะเวลา 5 ปี ได้ถึง 84 ล้านบาท เมื่อเปรียบเทียบกับการไม่ตรวจยีน ซึ่งที่ผ่านมายังไม่เคยมีห้องปฏิบัติการ (LAB) ในโรงพยาบาลที่เคยตรวจวินิจฉัยด้วยการถอดรหัสพันธุกรรมได้ในจำนวนมากเช่นนี้
ทั้งนี้จากผลการวิจัยนำไปสู่การพัฒนาระบบสุขภาพใน 2 ประเด็น ได้แก่ 1. การเป็นต้นแบบในการสร้างระบบการตรวจวินิจฉัยห้องปฏิบัติการพันธุกรรมจำนวนมากภายในเวลาอันรวดเร็ว 2. ช่วยให้เห็นทิศทางและกระตุ้นให้ระบบบริการสุขภาพเกิดการพัฒนาเพื่อรองรับการตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีนี้ได้อย่างตรงจุด รวมถึงการคัดกรองและป้องกันในกลุ่มผู้ที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ ตลอดจนสร้างเครือข่ายให้คำปรึกษาระหว่างโรงพยาบาล และการพัฒนาแนวปฏิบัติมาตรฐาน
ดังนั้น สวรส. และทีมวิจัย จึงนำผลจากงานวิจัยดังกล่าว เสนอต่อคณะอนุกรรมการกำหนดประเภทและขอบเขตในการบริการสาธารณสุข คณะอนุกรรมการกลั่นกรอง และคณะกรรมการเศรษฐศาสตร์ สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) จนได้รับ ‘ความเห็นชอบ’ จากคณะกรรมการหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (บอร์ด สปสช.) ให้การตรวจยีน BRCA1 และ BRCA2 กลุ่มผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีความเสี่ยงสูง และกลุ่มญาติสายตรงที่มีประวัติครอบครัวตรวจพบยีนกลายพันธุ์ เข้าสู่รายการสิทธิประโยชน์สร้างเสริมสุขภาพและป้องกันโรคในระบบบัตรทอง ตั้งแต่วันที่ 9 ธ.ค. 2564 โดยให้เริ่มดำเนินการไปเมื่อวันที่ 1 ม.ค. 2565 เป็นต้นมา
ด้าน นพ.นพพร ชื่นกลิ่น ผู้อำนวยการ สวรส. กล่าวว่า การแพทย์จีโนมิกส์ที่ใช้ความรู้ทางด้านพันธุกรรมและเทคโนโลยีจีโนมในการหาสาเหตุการเกิดโรค การพยากรณ์โรค และการรักษา ซึ่งทำให้สามารถเลือกใช้ยาต้านมะเร็งที่รักษาได้ตรงจุดต่อยีนที่ผิดปกติ ได้ผลตอบสนองการรักษาที่ดี และลดค่าใช้จ่ายในการรักษา รวมถึงยังสามารถตรวจหาผู้ป่วยมะเร็งที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในครอบครัว และสมาชิกครอบครัวผู้ที่มีความเสี่ยงสูง สามารถคัดกรองและป้องกันโรคแต่เนิ่นๆ และมีความคุ้มค่า ซึ่งงานวิจัยด้านจีโนมิกส์ที่กล่าวข้างต้น เป็นเพียงหนึ่งในอีกหลายผลงานวิจัยที่ สวรส.กำลังเร่งสร้างองค์ความรู้ เพื่อให้สามารถประยุกต์ใช้ผลทางคลินิกกับผู้ป่วยได้จริง รวมทั้งการประเมินความคุ้มค่าและความเป็นไปได้ของการพัฒนาระบบสุขภาพ เช่น การผลักดันเข้าสู่สิทธิประโยชน์หลักประกันสุขภาพ เพื่อให้เกิดประโยชน์ต่อประสิทธิภาพการรักษาและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ควบคู่ไปกับการสร้างความยั่งยืนของระบบสุขภาพของประเทศต่อไป
.....................................
ข้อมูลจาก
- โครงการวิจัยนำร่องการวิจัยสำหรับจีโนมิกส์ประเทศไทย: การศึกษาข้อมูลรหัสพันธุกรรมของผู้ป่วยมะเร็งชาวไทย, สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข
Twitter