การแพทย์จีโนมิกส์” หรือ “การแพทย์แม่นยำ” เป็นแนวทางการดูแลและรักษาผู้ป่วย โดยประยุกต์ใช้ข้อมูลด้านพันธุกรรม สภาพแวดล้อม และวิถีชีวิต ที่จำเพาะต่อผู้ป่วยแต่ละคนมาประกอบในการวินิจฉัย โดยเลือกการรักษาที่ตรงจุดและเหมาะสมที่สุดสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย ปัจจุบันหลายประเทศได้นำการแพทย์จีโนมิกส์ มาประยุกต์ใช้ เช่น รักษาโรคมะเร็ง โรคหายาก โรคติดเชื้อ เภสัชพันธุศาสตร์ในการป้องกันการแพ้ยาเพื่อเลือกใช้ยาที่เหมาะสม 

          “Genomics Thailand : Dare to be ASEAN leader in precision medicine” ส่วนหนึ่งจากประสบการณ์ของผู้ร่วมขับเคลื่อนแผนจีโนมิกส์ประเทศไทยสู่การเห็นชอบจากคณะรัฐมนตรี และการขับเคลื่อนแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ. 2563 - 2567 ของหน่วยงานกลาง ตลอดจนการสนับสนุนการวิจัยสร้างองค์ความรู้ด้านจีโนมิกส์มาพัฒนาระบบสุขภาพเพื่อคนไทย และโอกาสการเติบโตของอุตสาหกรรมการแพทย์จีโนมิกส์

          รศ.ดร.สรนิต ศีลธรรม คณะที่ปรึกษารัฐมนตรีว่าการและอดีตปลัดกระทรวงการอุดมศึกษา วิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม กล่าวว่า นักวิชาการหรือแพทย์ที่เกี่ยวข้องทางด้านพันธุกรรมได้มีการศึกษาเรื่องจีโนมิกส์มานานแล้ว และหลังจากที่ได้แลกเปลี่ยนความคิดเห็นกันมาระยะหนึ่ง ได้มีการนำเสนอโครงการ Genomics Thailand ต่อรัฐบาล ซึ่งคณะรัฐมนตรีมีมติเห็นชอบแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ. 2563 - 2567 โดยสนับสนุนการจัดทำฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทย 50,000 ราย มาประยุกต์ใช้ทางการแพทย์และสาธารณสุข บนเป้าหมายเพื่อการปรับเปลี่ยนระบบบริการการแพทย์ของประเทศให้เกิดมาตรฐานใหม่ ที่ประชาชนเข้าถึงได้อย่างมีคุณภาพ ซึ่งปัจจุบันโครงการนี้มีหน่วยงานทั้งภาครัฐและเอกชน เข้ามาร่วมมือกัน เพื่อศึกษาวิจัยและขับเคลื่อนให้ประเทศไทยก้าวขึ้นเป็นผู้นำด้านการแพทยจีโนมิกส์ระดับอาเซียนได้ในอนาคตที่สำคัญประชาชนจะสามารถเข้าถึงบริการทางการแพทย์ด้านจีโนมิกส์ได้อย่างเท่าเทียมกัน

          นพ. นพพร ชื่นกลิ่น ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) กล่าวว่า สวรส. ทำหน้าที่ประสานงาน และรวบรวมความร่วมมือจากฝ่ายต่างๆ เพื่อให้โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทยเดินหน้าไปได้ด้วยดี โดยดำเนินงานมาระยะหนึ่งแล้ว โดย สวรส. ได้ผลักดันและทำให้เกิดเป็นรูปเป็นร่างขึ้นมา 2 ด้านสำคัญคือ การพัฒนาด้านโครงสร้างพื้นฐานในการถอดรหัสทางพันธุกรรม หรือ Whole Genome Sequencing (WGS) ซึ่งเป็นเรื่องไม่ง่าย เพราะว่าเป็นเทคโนโลยีใหม่และมีความซับซ้อน ต้องมีการสนับสนุนให้มีการศึกษาวิจัยในการสนับสนุนองค์ความรู้

           “ปัจจุบันเทคโนโลยีการแพทย์จีโนมิกส์ของไทยก้าวหน้าไปมาก และประชาชนสามารถเข้าถึงการตรวจรักษาได้อย่างทั่วถึงและแม่นยำ เช่น การตรวจยีนในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมได้ถูกบรรจุเข้าสู่ชุดสิทธิประโยชน์ภายใต้ระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ที่ส่งผลต่อคุณภาพชีวิตที่ดีของประชาชนไทย ซึ่งเกิดจากการผลักดันของ สวรส. ร่วมกับทีมวิจัย เป็นต้น”

           ด้าน นพ.พีรพล สุทธิวิเศษศักดิ์ ที่ปรึกษาพิเศษด้านสาธารณสุข สำนักงานคณะกรรมการนโยบายเขตพัฒนาพิเศษภาคตะวันออก (สกพอ.) กล่าวว่า โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย นับเป็นการประสานพลังจากหลายหน่วยงาน เช่น กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ จัดเก็บตัวอย่างที่ได้จากกลุ่มอาสาสมัครในโครงการวิจัย ให้เป็นมาตรฐานเดียวกันทั่วประเทศ ขณะที่สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) รับผิดชอบพัฒนาระบบสารสนเทศ เพื่อประมวลผลข้อมูลพันธุกรรมขนาดใหญ่ โดยมี สวรส. ทำหน้าที่สนับสนุน เพื่อผลักดันให้การวิจัยในโครงการนี้เดินหน้าไปได้ด้วยดี

          “ส่วนด้าน EEC ทำหน้าที่ส่งเสริมให้มีการลงทุนในด้านอุตสาหกรรมทางการแพทย์ในพื้นที่ โดยมีการถ่ายทอดเทคโนโลยีระดับสูงและเพิ่มตำแหน่งงานที่มีคุณค่าสูงด้านการแพทย์ให้คนไทย นอกเหนือจากการมีห้องปฏิบัติการด้านการแพทย์จีโนมิกส์เกิดขึ้นในประเทศไทย และระยะต่อไปจะเชื่อมโยงแผน BCG เข้ากับแผนจีโนมิกส์ประเทศไทยเพื่อต่อยอดไปสู่การบริการด้านการแพทย์แม่นยำ ในฐานะผู้นำด้านการแพทย์จีโนมิกส์ของอาเซียน”

           ดร.ศิษเฎศ ทองสิมา ผู้อำนวยการธนาคารทรัพยากรชีวภาพแห่งชาติ สวทช. กล่าวว่า บทบาท สวทช. กับจีโนมิกส์ประเทศไทย คือการบริหารจัดการข้อมูล ประมวลผล และพัฒนาซอฟต์แวร์ ออกแบบระบบจัดซื้อคอมพิวเตอร์ที่มีสมรรถนะสูงขนาดใหญ่ เพื่อเร่งการประมวลผลข้อมูลพันธุกรรม และพัฒนานโยบายและธรรมาภิบาลข้อมูล การแบ่งปันข้อมูลและทรัพย์สินทางปัญญา โดยช่วงแรกมีการพัฒนาซอฟต์แวร์เพื่อนำผลที่ได้นำเสนอให้กับแพทย์เพื่อใช้ในการแปลผล จากการสกัดข้อมูลจำนวนมาก เพื่อการวิเคราะห์ที่จะช่วยในการพิจารณาและวินิจฉัยทางการแพทย์ได้ ปัจจุบันเรามีซอฟต์แวร์ด้านเภสัชพันธุศาสตร์ ทำนายความเสี่ยงว่าผู้ป่วยจะต้องมีการเปลี่ยนยาหรือไม่ และการตรวจการดื้อยาของเชื้อวัณโรค ช่วยในการพิจารณาผลจากการพบเชื้อที่ดื้อยา เพื่อการตัดสินใจในการให้ยาที่เหมาะสม เหล่านี้เป็นการทำงานโดยใช้ข้อมูลพันธุกรรมจากเชื้อหรือจากมนุษย์มาใช้ประโยชน์

          นอกจากนี้ การประมวลผลข้อมูลพันธุกรรมเพื่อทำให้เกิดการต่อยอดทางธุรกิจที่อาจจะนำไปสู่การสร้างผลิตภัณฑ์และบริการในเชิงธุรกิจ มองว่า หลายๆ บริษัทต่างมีความต้องการที่จะต้องได้ข้อมูลจากโครงการ Genomics Thailand เพื่อลดการลงทุนจำนวนมากสำหรับนำไปต่อยอดธุรกิจในด้าน Wellness, Nutrigenomics, Pharmaco และ Medicine ในอนาคต

         “ฉะนั้น เมื่อถามว่าเราจำเป็นที่จะต้องมีฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทยของเราเองไหม คำตอบคือ “จำเป็นต้องมี” อย่างไรก็ตาม ฐานข้อมูลรหัสพันธุกรรมของคนไทยที่เปิดเผยต่อสาธารณะจะเป็นแค่ variant ที่แสดงตำแหน่งการกลายพันธุ์ที่เสี่ยงต่อการเกิดโรคเพียงเท่านั้น ซึ่งไม่ได้บอกตัวตนว่าเป็นข้อมูลของใคร เพราะมีการแยกข้อมูลตัวตนออกจากข้อมูลของพันธุกรรมทำให้มีความปลอดภัยของข้อมูล”

          ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร หัวหน้าศูนย์วิจัยการแพทย์แม่นยำ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวว่า ในการรักษาโรคมะเร็ง เราจะนำเทคโนโลยีจีโนมิกส์มาใช้เพื่อการพัฒนาและดูแลรักษาผู้ป่วย โดยพยายามจำแนกรหัสพันธุกรรม เพื่อหาความแตกต่างระหว่างผู้ป่วยด้วยโรคเดียวกัน ว่ามีการกลายพันธุ์เหมือนกันหรือแตกต่างกันอย่างไร เพื่อวางแผนในการรักษาหรือยับยั้งไม่ให้เซลล์มะเร็งขยายตัว และสามารถเลือกยาให้ตรงกับการรักษาผู้ป่วยแต่ละราย

          “ยกตัวอย่างผู้ป่วยมะเร็งสมองที่มีความร้ายแรงมาก ในอดีตการรักษาไม่ค่อยได้ผล แต่ถ้าทำให้การกลายพันธุ์มีความจำเพาะมากๆ และใช้ยาตรงจุด ก็จะสามารถเปลี่ยนโฉมการรักษาได้ และอีกตัวอย่างหนึ่งคือ การรักษามะเร็งเต้านม ที่มียีนกลายพันธุ์และมีความเสี่ยงสูง ถ้าสามารถรู้ก่อน ก็จะมียารักษาได้ ที่สำคัญคือ ถ้าสามารถรวบรวมจีโนมของผู้ป่วยมะเร็งจำนวนมากพอ แล้วถอดรหัสออกมาได้ ก็จะรู้ได้ว่าความเสี่ยงของการเป็นมะเร็งนั้น เกิดจากสาเหตุใด เพื่อหาแนวทางการรักษาในอนาคต”

           ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์และรองคณบดีฝ่ายวิจัย คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า ปัจจุบันมีโรคหลายโรคที่ไม่สามารถตรวจพบว่าเกิดจากสาเหตุอะไร หรือที่เรียกว่ากลุ่มโรคหายาก อย่างเช่น เด็กมีพัฒนาการช้า ตัวเหลือง ฯลฯ โรคประเภทนี้มีจำนวนมากที่บางรายตรวจแล้วตรวจอีก ตรวจหลายครั้งก็ยังหาสาเหตุไม่ได้ ต้องตรวจไปทีละอย่าง ทีละจุด จนกว่าจะพบสาเหตุ ขณะที่บางรายต้องใช้เวลาวินิจฉัยนานหลายปี อย่างไรก็ตาม หากเรามีเครื่องมือที่วิเคราะห์หาสาเหตุ ก็จะสามารถตรวจพบสมมติฐานของโรคได้โดยง่าย ซึ่งการแพทย์จีโนมิกส์สามารถทำได้ อีกทั้งเมื่อปี 2564 ที่ผ่านมา องค์การอนามัยโลก (WHO) ประกาศว่า การแพทย์จีโนมิกส์จะเป็นเทคโนโลยีใหม่ที่จะเปลี่ยนแปลงปัญหาสุขภาพของคนทั้งโลก

          “ยกตัวอย่างมีหญิงตั้งครรภ์รายหนึ่ง คลอดลูกมาแล้ว 2 คน ทุกคนตาบอดหมด เธอบอกว่าถ้าลูกคนนี้มองไม่เห็นอีก ก็จะยุติการตั้งครรถ์ จึงมีการตรวจจีโนมของลูกทั้งหมด พบว่าลูกในท้องมียีนปกติ ตาไม่บอด เธอจึงยอมให้ลูกคนนี้ได้คลอดออกมา ซึ่งลูกก็มองเห็นได้ตามปกติ แม่เด็กดีใจมาก สรุปว่า ด้วยเทคโนโลยีการแพทย์จีโนมิกส์ ทำให้เราพบทางออกในการรักษาโรคหายาก และในอนาคต ด้วยเทคโนโลยีการแพทย์จีโนมิกส์ จะทำให้สามารถรู้ถึงปัญหาการเกิดโรคในคนที่ไม่ป่วย ได้รู้สุขภาพของตัวเองล่วงหน้า ว่ากำลังมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคอะไร แต่ก็ต้องคิดกันต่อว่า แล้วเราจะมีบุคลากรด้านการแพทย์จีโนมิกส์อย่างเพียงพอ ได้อย่างไร” ศ.นพ.วรศักดิ์ กล่าว

          ศ.ดร.นพ.สุรศักดิ์ สังขทัต ณ อยุธยา รองผู้อำนวยการสำนักวิจัยและพัฒนาด้านวิทยาศาสตร์สุขภาพคณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยสงขลานครินทร์ กล่าวว่า มหาวิทยาลัยสงขลานครินทร์ได้ร่วมงานภายใต้โครงการแผนจีโนมิกส์ประเทศไทย โดยมีโครงการวิจัยที่ได้รับการสนับสนุนจาก สวรส. ซึ่งทำการศึกษาในประชากรทางภาคใต้ ศึกษากลุ่มโรคที่พบน้อยหรือให้การวินิจฉัยยาก โรคมะเร็งทางพันธุกรรม เภสัชพันธุศาสตร์ ตลอดจนการพัฒนาเครื่องมือสนับสนุนการวินิจฉัยทางการจัดทำข้อมูลสำหรับการสร้างฐานข้อมูลความถี่พหุรูปนิวคลีโอไทด์เดี่ยว โดยการวิจัยได้มีการจัดทำข้อมูล South Thai Genome Project ซึ่งเป็นสิ่งที่พยายามทำให้เกิดขึ้นในส่วน/ระดับภูมิภาค (เขตสุขภาพที่ 12 ประกอบด้วยจังหวัด ตรัง พัทลุง สตูล สงขลา ปัตตานี ยะลา นราธิวาส) คือ 1.ระบบการจัดเก็บตัวอย่างทางชีวภาพจากบริการในโรงพยาบาล ที่เก็บจากผู้ป่วยของโรงพยาบาลสงขลานครินทร์ 2.การ sequence ในลักษณะของ whole exome เนื่องจากไม่มีงบประมาณในการทำแบบ whole genome และทำการทดลองวิเคราะห์วินิจฉัยการรักษา เช่น ที่ผ่านมามีการทำงานกับผู้ป่วยกลุ่มโรคมะเร็งลำไส้ ในการหายีนที่ทำให้เกิดความผิดปกติ/เป็นโรคมะเร็ง หรือวินิจฉัยว่าใครบ้างต้องได้รับการส่องกล้องขนาดใหญ่ หรือใครบ้างมีความเสี่ยงสูง/ต่ำที่ควรได้รับการคัดกรอง ตลอดจนการมองหาการกลายพันธุ์ mutation ที่อาจจะยังไม่มีการระบุมาก่อน

          “โครงการนี้ ทำให้เกิดปรากฎการณ์เข้าสู่ s-curve ของการเรียนรู้ เกิดการตื่นตัวของอาจารย์ในมหาวิทยาลัยที่ทำงานด้านพันธุกรรมในการมาร่วมทำงาน และมองเห็นโอกาสการทำงานทางคลินิค ทางเทคนิค การเก็บสะสมตัวอย่างและค้นหาข้อมูลที่จะนำมาใช้ประโยชน์หลายอย่าง ไม่ว่าจะกับผู้ป่วยหรืองานวิชาการหรือการวิจัย ทั้งหมดนี้จะเป็นระบบนิเวศ (ecosystem) ที่จะต้องทำงานด้วยกัน”