“ปฐมบทจีโนมิกส์ประเทศไทย” (The Beginning of Genomics Thailand) การประชุมวิชาการประจำปี สมาคมมนุษยพันธุศาสตร์ ครั้งที่ 1 จัดขึ้นเมื่อวันที่ 17-18 ก.พ. 2565 ที่ผ่านมา โดยสมาคมมนุษยพันธุศาสตร์ ร่วมกับกระทรวงสาธารณสุข กระทรวงการอุดมศึกษาวิทยาศาสตร์ วิจัย และนวัตกรรม (อว.) และสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ณ โรงแรมพูลแมน คิง เพาเวอร์ ถนนรางน้ำ กรุงเทพมหานคร ซึ่งเป็นอีกหนึ่งครั้งของการประชุมที่มีความสำคัญต่อการขับเคลื่อนการเปลี่ยนแปลงวงการแพทย์และสาธารณสุขไทย ภายใต้การดำเนินงานตามแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ. 2563-2567

          ดร.สาธิต ปิตุเตชะ รัฐมนตรีช่วยว่าการกระทรวงสาธารณสุข กล่าวในการเปิดงานประชุมฯ ว่า รัฐบาลมีการสนับสนุนการพัฒนาเทคโนโลยีทางด้านการแพทย์มาอย่างต่อเนื่อง โดยคณะรัฐมนตรีมีมติอนุมัติแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ. 2563-2567 มาตั้งแต่ 26 มีนาคม 2562 มีเป้าหมายเพื่อการปรับเปลี่ยนระบบบริการการแพทย์ของประเทศให้เกิดมาตรฐานใหม่ที่ดียิ่งขึ้น ประชาชนเข้าถึงบริการการแพทย์จีโนมิกส์ได้อย่างมีคุณภาพ โดยสามารถให้บริการในโรงพยาบาลได้อย่างแพร่หลาย ควบคู่กับการพัฒนาให้ประเทศเป็นผู้นำด้านการแพทย์จีโนมิกส์ระดับอาเซียน โดยมีการพัฒนางานวิจัยด้านการแพทย์จีโนมิกส์ใน 5 กลุ่มโรค ได้แก่ กลุ่มโรคมะเร็ง กลุ่มโรควินิจฉัยยากหรือโรคหายาก โรคติดเชื้อ โรคไม่ติดต่อ และเภสัชพันธุศาสตร์ในกลุ่มผู้ป่วยแพ้ยา ซึ่งนับเป็นความก้าวหน้าทางด้านมนุษยพันธุศาสตร์ ที่ทำให้การแพทย์มีความแม่นยำและจำเพาะต่อบุคคลมากขึ้น เกิดการปรับเปลี่ยนกระบวนการทางการแพทย์ไปอย่างมาก เช่น การป้องกันการแพ้ยาด้วยการตรวจพันธุกรรม การป้องกันโรคมะเร็ง การคัดกรองทารกแรกเกิด รวมถึงลดการป่วย ป้องกันการเสียชีวิตก่อนเวลาอันควร ลดค่าใช้จ่ายในการตรวจวินิจฉัยและการรักษาที่ไม่แม่นยำ  และการมีเทคโนโลยีทางการแพทย์ระดับสูงไว้บริการประชาชน นอกจากนี้ความรู้ด้านมนุษยพันธุศาสตร์และการแพทย์จีโนมิกส์ยังช่วยเพิ่มขีดความสามารถการแข่งขันในอุตสาหกรรมการแพทย์ได้อย่างครบวงจร รวมทั้งเป็นการสร้างโอกาสในการแข่งขันให้กับประเทศตามวาระแห่งชาติด้าน BCG ด้วยในเวลาเดียวกัน ซึ่งเรื่องการแพทย์จีโนมิกส์จัดอยู่ภายใต้ BCG ด้านยาและวัคซีน ทั้งนี้ ในการดำเนินงานตามแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย เริ่มต้นในพื้นที่เขตพัฒนาเศรษฐกิจพิเศษภาคตะวันออกหรือ EEC ซึ่งเป็นพื้นที่นำร่องที่สามารถบริหารจัดการโอกาสหรือข้อจำกัดต่างๆ ให้เกิดการขับเคลื่อนไปสู่การปฏิบัติได้ โดยตั้งเป้าให้เกิดฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทย 50,000 ราย ภายใน 5 ปี ที่สามารถนำมาประยุกต์ใช้ในการให้บริการทางการแพทย์และสาธารณสุข ควบคู่กับการพัฒนาบุคลากรในสาขาที่เกี่ยวข้อง จำนวน 750 คน รวมทั้งการสร้างเครือข่ายวิจัยการแพทย์จีโนมิกส์ในประเทศไทย และที่สำคัญ การพัฒนาในเรื่องดังกล่าวเพื่อนำเข้าสู่ระบบการบริการสุขภาพของประเทศ โดยบรรจุเข้าสู่ชุดสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพ เพื่อให้เกิดการเข้าถึงการบริการด้านสุขภาพที่มีประสิทธิภาพสูง และมีผลข้างเคียงต่ำได้อย่างเท่าเทียมและทั่วถึง ตลอดจนการสร้างคุณภาพชีวิตที่ดีให้กับประชาชนไปพร้อมกัน  

          ด้าน นพ.นพพร ชื่นกลิ่น ผู้อำนวยการ สวรส. กล่าวว่า จากมติคณะรัฐมนตรี ดังกล่าว สวรส. ได้รับมอบหมายให้เป็นหน่วยงานกลางประสานขับเคลื่อนการดำเนินงานร่วมกับหน่วยงานต่างๆ ที่เกี่ยวข้อง ภายใต้แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทยฯ ซึ่งการดำเนินงานที่ผ่านมา เห็นถึงความก้าวหน้าในการนำนวัตกรรมทางการแพทย์ โดยเฉพาะการใช้ข้อมูลพันธุกรรม และเทคโนโลยีถอดรหัสพันธุกรรมมาใช้ให้เกิดประโยชน์อย่างมาก เช่น การตรวจยีนเพื่อป้องกันการแพ้ยา การติดตามการกลายพันธุ์ของเชื้อไวรัสโควิด 19 ในประเทศไทย เพื่อบริหารจัดการการระบาด และปรับแผนการให้วัคซีน ฯลฯ ซึ่งจากองค์ความรู้ที่ได้ส่วนหนึ่ง ได้ถูกพัฒนาเป็นข้อเสนอเชิงนโยบายให้กับสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ในการเพิ่มการตรวจยีนแพ้ยา, การตรวจการกลายพันธุ์ในยีนที่เสี่ยงต่อมะเร็งเต้านม BRCA1/2 เข้าสู่ชุดสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพ ซึ่งกรณีมะเร็งเต้านม ถ้าสามารถตรวจคัดกรองและรักษาได้เร็ว จะช่วยเพิ่มอัตราการรักษาหาย รวมถึงมีความคุ้มค่ากับกลุ่มผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูง โดยทำให้มีค่าใช้จ่ายในการรักษาน้อยลง ตลอดจนยังมีงานวิจัยสำคัญๆ อีกหลายเรื่องที่กำลังเร่งดำเนินการอยู่ เช่น การพัฒนาชุดตรวจจีโนมทางคลินิกแบบบูรณาการสำหรับมะเร็งชาวไทย, การพัฒนาชุดตรวจจีโนมสำหรับมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม, การศึกษามัลติโอมิกส์ในโรคมะเร็งหายากและโรคมะเร็งในเด็กเพื่อการแพทย์แม่นยำ, การพัฒนาการวินิจฉัยมะเร็งระดับรายบุคคลโดยใช้เทคโนโลยีโอมิกส์ร่วมกับการพยากรณ์ระดับการตอบสนองต่อยาในเซลล์มะเร็งเพาะเลี้ยง เป็นต้น ทั้งนี้ มีเป้าหมายเพื่อการพัฒนาชุดตรวจให้เหมาะสมกับการใช้งานจริง ครอบคลุมชนิดมะเร็งที่สำคัญ และสามารถทำการตรวจคัดกรองได้ในราคาที่เหมาะสมสำหรับบริการในคนไทย ซึ่ง สวรส. เน้นผลลัพธ์จากงานวิจัยที่สามารถนำไปใช้ให้เกิดประโยชน์ได้จริงและหวังผลสูงสุดคือ การสร้างองค์ความรู้เพื่อการพัฒนาเป็นข้อเสนอเชิงนโยบายที่ผนวกเข้าสู่ชุดสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพที่สามารถส่งผลให้ประชาชนมีคุณภาพชีวิตที่ดีอย่างแท้จริง

          “การเก็บตัวอย่างพันธุกรรมคนไทยจำนวน 50,000 ราย ที่กำลังเร่งดำเนินการ ต้องนำมาเชื่อมโยงกับประวัติของผู้ป่วย เพื่อการวิเคราะห์ให้ได้ว่ายีนตัวนี้จะเชื่อมโยงไปสู่การก่อโรคอะไร หรือก่อให้เกิดอาการแพ้ยาอะไร ซึ่งจำนวนตัวอย่างยิ่งมากยิ่งดี อย่างในต่างประเทศ จีนมีการเก็บตัวอย่างพันธุกรรมของประชากรไปถึง 10 ล้านราย อังกฤษ 4-5 ล้านรายแล้ว เพราะฉะนั้นสำหรับประเทศไทย สิ่งที่เราเรียนรู้วันนี้ยังน้อยมาก และยังมีเรื่องที่เราต้องเรียนรู้อีกมาก โดย สวรส. จะเป็นหน่วยงานหลักในการบริหารจัดการเพื่อให้เกิดการสร้างและพัฒนาองค์ความรู้ด้านการแพทย์จีโนมิกส์ ตลอดจนกำกับควบคุมการใช้ข้อมูลพันธุกรรมให้มีความปลอดภัยและเป็นระบบให้ได้มากที่สุด” นพ.นพพร กล่าว

          ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ นายกสมาคมมนุษยพันธุศาสตร์ กล่าวว่า สิ่งมีชีวิตทุกชนิดรวมถึงมนุษย์ต้องมีความหลากหลายของสารพันธุกรรมเพื่อให้แต่ละคนมีคุณสมบัติที่ต่างกันเพื่อรองรับการเปลี่ยนแปลงในอนาคตที่มีทิศทางไม่แน่นอน ปัจจุบันองค์ความรู้และเทคโนโลยีด้านการถอดลำดับสารพันธุกรรมก้าวหน้าไปมาก จนเราสามารถระบุความหลากหลายของสารพันธุกรรมในมนุษย์แต่ละคนได้แล้ว ซึ่งจะทำให้มาตรฐานการแพทย์ในปัจจุบัน พัฒนาขึ้นสู่การแพทย์เฉพาะบุคคล (personalized medicine) การแพทย์จีโนม (genomics medicine) และเข้าสู่การแพทย์แม่นยำ (precision medicine) โดยเทคโนโลยีใหม่นี้จะเปลี่ยนแปลงเวชปฏิบัติของแพทย์ทุกสาขา ทั้งด้านการวินิจฉัย การดูแลรักษา การป้องกัน และการส่งเสริมสุขภาพ ดังนั้นองค์ความรู้และเทคโนโลยีทางด้านมนุษยพันธุศาสตร์จึงมีความสำคัญมากขึ้นเรื่อยๆ รวมถึงมีความก้าวหน้าและพัฒนาอย่างรวดเร็วในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา นอกจากนี้การที่เราสามารถอ่านความหลากหลายทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันได้แล้ว เราก็จะสามารถมุ่งเป้าในการรักษาได้อย่างถูกต้องและแม่นยำมากขึ้น โดยปัจจุบันได้มีการสร้างเครือข่ายการทำงานร่วมกันในเรื่องดังกล่าวแล้ว 9 แห่ง ได้แก่ จังหวัดเชียงใหม่ ขอนแก่น สงขลา และในกรุงเทพฯ อีก 6 แห่ง ดังนั้นการประชุมวิชาการ “ปฐมบทจีโนมิกส์ประเทศไทย” ในครั้งนี้ จึงนับเป็นโอกาสสำคัญของการแลกเปลี่ยนองค์ความรู้ด้านมนุษยพันธุศาสตร์และการแพทย์จีโนมิกส์ ในระดับประเทศและภูมิภาค ตลอดจนการพัฒนากำลังคน เพื่อให้ประเทศไทยสามารถนำเทคโนโลยีและโอกาสนี้ไปยกระดับการบริการทางการแพทย์และสาธารณสุขของประเทศ ก่อให้เกิดประโยชน์สูงสุดกับประชาชนชาวไทย
และเป็นผู้นำด้านการแพทย์จีโนมิกส์ในอนาคตต่อไป

ข้อมูลอ้างอิง :
- การประชุมวิชาการ “ปฐมบทจีโนมิกส์ประเทศไทย” วันที่ 17-18 ก.พ. 2565 ณ โรงแรมพูลแมน คิง เพาเวอร์ กรุงเทพฯ
- แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ. 2563-2567