จากความสำเร็จของการศึกษาด้านพันธุกรรมมนุษย์ ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2546 ประกอบกับการพัฒนาอย่างก้าวกระโดดของ “เทคโนโลยีและการวิเคราะห์ข้อมูลขนาดใหญ่” ส่งผลให้เกิด “การแพทย์จีโนมิกส์” ที่ช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัย และวางแผนการรักษาเฉพาะบุคคลได้อย่างเหมาะสมแม่นยำขึ้น

          “การแพทย์จีโนมิกส์” หรือ “การแพทย์แม่นยำ” เป็นแนวทางการดูแลผู้ป่วย โดยประยุกต์ใช้ข้อมูลด้านพันธุกรรม สภาพแวดล้อม และวิถีชีวิต ที่จำเพาะต่อผู้ป่วยแต่ละคนมาประกอบในการวินิจฉัย และเลือกการรักษาที่ตรงจุดและเหมาะสมที่สุดสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย  ซึ่งปัจจุบันในหลายๆประเทศได้เริ่มต้นแล้ว กับการนำการแพทย์จีโนมิกส์ มาประยุกต์ใช้ เช่น รักษาโรคมะเร็ง โรคหายาก โรคติดเชื้ออย่างวัณโรค/HIV เภสัชพันธุศาสตร์ในการป้องกันการแพ้ยาเพื่อเลือกใช้ยาที่เหมาะสม ฉะนั้น ในอนาคตการแพทย์แม่นยำจะเข้ามามีบทบาทต่อสุขภาวะของประชากร ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ เป็นทารก จนโตและเสียชีวิต บนเป้าหมายการสร้างสุขภาพที่ดีให้กับประชากร  

          สำหรับ “ประเทศไทย” ได้ก้าวมาสู่จุดเปลี่ยนครั้งสำคัญ เมื่อมติคณะรัฐมนตรี วันที่ 26 มีนาคม 2562 เห็นชอบ “แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ.2563-2567” สนับสนุนการจัดทำฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทย 50,000  ราย มาประยุกต์ใช้ทางการแพทย์และสาธาณสุข บนเป้าหมายเพื่อการปรับเปลี่ยนระบบบริการการแพทย์ของประเทศให้เกิดมาตรฐานใหม่ ที่ประชาชนเข้าถึงได้อย่างมีคุณภาพ โดย ครม. อนุมัติให้กระทรวงสาธารณสุข เป็นหน่วยงานหลัก มีสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) เป็นหน่วยงานกลางขับเคลื่อนแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย

          อีกทั้งอนุมัติให้สำนักงานคณะกรรมการนโยบายเขตพัฒนาพิเศษภาคตะวันออก (สกพอ.) สงเสริมใหมีการลงทุน ให้เกิดอุตสาหกรรมการแพทย บริการ และธุรกิจเกี่ยวของ นอกจากนี้ สำนักงานคณะกรรมการส่งเสริมวิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม (สกสว.) ยังได้บรรจุแผนงานวิจัยจีโนมิกส์ เป็นแผนงานวิจัยสำคัญ เพื่อยกระดับความสามารถการแข่งขัน และวางรากฐานเศรษฐกิจ โดยมีงบประมาณจัดสรรจากกองทุนวิทยาศาสตร์ วิจัย และนวัตกรรม หรือ กองทุน ววน. อีกด้วย

          ในมุมมองทางเศรษฐศาสตร์สาธารณสุข การลงทุนในเทคโนโลยีการแพทย์จีโนมิกส์ แม้จะมีค่าใช้จ่ายสูงในช่วงแรก แต่ในระยะยาว จะช่วยเพิ่มประสิทธิภาพในการดูแลรักษาผู้ป่วย เช่น การตรวจยีนมะเร็งบางชนิด เพื่อป้องกันการเกิดมะเร็ง การตรวจยีนเสี่ยงแพ้ยา ทำให้ลดการเกิดการแพ้ยารุนแรง การรักษา แบบมุ่งเป้า ทำให้เพิ่มอัตราหายของผู้ป่วย เป็นต้น ซึ่งนำมาสู่การลดค่าใช้จ่ายในการดูแลรักษาผู้ป่วยอย่างมหาศาล  รวมทั้งเทคโนโลยี และองค์ความรู้เกี่ยวกับการแพทย์แม่นยำ ยังสามารถต่อยอดให้เกิดผู้ประกอบการรายใหม่ และอุตสาหกรรมใหม่ ที่จะช่วยส่งเสริม medical hub และเศรษฐกิจของประเทศไทยในอนาคต1

          สำหรับผลงานในช่วงปี 2563-2564 ซึ่งเป็นการเริ่มต้นการดำเนินงานภายใต้แผนงานวิจัยจีโนมิกส์ประเทศไทย2 ได้ปรากฎงานที่ชัดเจนขึ้นมาแล้ว ประกอบไปด้วย พัฒนาการวิจัยด้านการแพทย์จีโนมิกส์  ใน 5 กลุ่มโรค ได้แก่ กลุ่มโรคมะเร็ง โรคหายาก โรคติดเชื้อ โรคไม่ติดต่อ และกลุ่มผู้ป่วยแพ้ยา ภายใต้การสนับสนุนจาก สวรส. ได้แก่ 1) การวิจัยเพื่อพัฒนาองค์ความรู้ใหม่ เพื่อพัฒนาการรักษา ยา และชุดตรวจ ใน 5 กลุ่มโรค, 2) การวิจัยเพื่อพัฒนาระบบบริการ เช่น การทำนายผลและการเลือกกลุ่มยาสำหรับผู้ป่วยมะเร็งปอด, การตรวจคัดกรองมะเร็งที่ถ่ายทอดในครอบครัว, การตรวจวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมในทารกที่เป็นโรคลมชักรุนแรง เป็นต้น, 3) การวิจัยเพื่อการวินิจฉัยให้คำแนะนำผู้ป่วย และการประเมินความเสี่ยงวางแผนการรักษา ในกลุ่มผู้ป่วยมะเร็งหายาก, กลุ่มผู้ป่วยโรคพันธุกรรมภูมิคุ้มกันหายาก (โรคปริทันต์), กลุ่มผู้ป่วยโรคท้าวแสนปม เป็นต้น, 4) การพัฒนาระบบฐานข้อมูลจีโนม เพื่อการวิเคราะห์และแปลผลยีน ในกลุ่มผู้ป่วยโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก มะเร็งสมอง มะเร็งรังไข่, กลุ่มผู้ป่วยโรคเรื้อรังของประเทศไทย รวมถึงการพัฒนาฐานข้อมูลเชื้อแบคทีเรียดื้อยา, เชื้อดื้อยาที่อุบัติใหม่ และไวรัสโรทาที่ก่อโรคอุจาระร่วงในคนและสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม เป็นต้น

          พัฒนาโครงสร้างพื้นฐาน รองรับการสนับสนุนงานวิจัย และการให้บริการการแพทย์จีโนมิกส์ โดย 1) กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ทำหน้าที่สกัด DNA และจัดเก็บตัวอย่างที่ได้จากโครงการวิจัย ให้มีคุณภาพและเป็นมาตรฐานเดียวกันทั่วประเทศ ที่พร้อมส่งต่อสำหรับการนำไปถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนม 2) สวรส. ดำเนินการจัดจ้างภาคเอกชน “ให้บริการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนม” โดยตั้งศูนย์บริการทดสอบทางการแพทย์จีโนมิกส์ ในพื้นที่เขตพัฒนาพิเศษภาคตะวันออก ณ ม.บูรพา เพื่อดำเนินการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนมของอาสาสมัครไทยภายใต้โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย จำนวน 50,000 ราย 3) สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ  พัฒนาระบบสารสนเทศเพื่อการวิเคราะห์ข้อมูลจีโนมขนาดใหญ่เพื่อการวินิจฉัย  การเลือกวางแผนการรักษาที่มีประสิทธิภาพ  การทำนายโอกาสการเกิดโรค รวมไปถึงการต่อยอดเชิงพาณิชย์

          นอกจากนี้ ยังมีงานท้าทายสำคัญที่จะผลักดันต่อ ทั้งในด้านการพัฒนาบุคลากร ด้านการแพทย์จีโนมิกส์ ตลอดจนนำผลงานวิจัยไปใช้ประโยชน์ในการพัฒนาการตรวจทางพันธุศาสตร์ที่ทันสมัย และได้มาตรฐาน รวมไปถึงการผลักดันเป็นบริการในชุดสิทธิประโยชน์ของระบบประกันสุขภาพไทย ตลอดจนการพัฒนาอุตสาหกรรมและบริการการแพทย์แห่งอนาคต

          นพ.นพพร ชื่นกลิ่น ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข ได้บรรยายเรื่องนี้ไว้ในวงประชุมสมาคมนักบริหารโรงพยาบาลแห่งประเทศไทย หัวข้อ "การแพทย์จีโนมิกส์และผลกระทบต่อเศรษฐกิจไทยและบริการในสถานพยาบาล" ให้กับผู้บริหารโรงพยาบาลจากทั่วประเทศ เพื่อเห็นทิศทางร่วมกันสำหรับการบริการทางการแพทย์ให้กับคนไทยในอนาคตว่า การแพทย์จีโนมิกส์ จะอยู่กับเราในอนาคตแน่นอน ด้วยทิศทางการพยากรณ์โรคและการรักษาผู้ป่วยสำหรับอนาคตจะต้องมีความแม่นยำ เป็นการรักษาเฉพาะตัวบุคคลอย่างเฉพาะเจาะจงมากขึ้น โดยเฉพาะกับกลุ่มโรค 5 ชนิด ที่จะได้มาจากพันธุกรรมของคนไทยที่ใกล้เคียงกัน ที่สำคัญคือ คนไทยทุกคนจะต้องเข้าถึงการบริการทางการแพทย์นี้ได้อย่างเท่าเทียม และเป็นธรรม ด้วยข้อมูลจากงานวิจัยการแพทย์จีโนมิกส์ที่ครอบคลุมรอบด้าน ทั้งเทคโนโลยีการแพทย์ ผลกระทบทางเศรษฐกิจ ผลประโยชน์ที่คนไทยจะได้รับจะเป็นประโยชน์ต่อการตัดสินใจเชิงนโยบายเพื่อสุขภาพของคนไทยทุกคน

          "ความสำคัญของงานวิจัยจีโนมิกส์เรามุ่งหวังให้มีการพัฒนาเชิงนโยบาย และผลักดันให้การบริการทางการแพทย์จีโนมิกส์ เข้าไปสู่ชุดสิทธิประโยชน์ของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) บนความต้องการให้เกิดการพัฒนาเทคโนโลยีทางการแพทย์ใหม่ๆ การตรวจรักษาใหม่ๆ ในระบบสุขภาพ เพื่อประสิทธิภาพการบริการทางสุขภาพที่คนไทยจะได้รับ" ผู้อำนวยการ สวรส. กล่าว

          รศ.นพ.สรนิต ศิลธรรม อดีตปลัดกระทรวงการอุดมศึกษา วิทยาศาสตร์ วิจัย และนวัตกรรม (อว.) อดีตประธานคณะอนุกรรมการกำกับทิศทางแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย (พ.ศ.2563-2567) กล่าวว่า “ถ้าโครงการนี้สำเร็จ อีก 5 ปี หรือ 10 ปี เราจะเห็นการแพทย์แบบจำเพาะบุคคล โรคทางพันธุกรรมจะมีอุปกรณ์ในการวินิจฉัยโรค อนาคตนั้นทุกโรงพยาบาลอาจจะมีเครื่องมือในการตรวจยีน ผู้ป่วยจะทราบผลการตรวจยีนโดยที่ได้ผลเร็วขึ้นและรู้ว่ายีนของคนนั้นเป็นอย่างไร เมื่อนำผลยีนที่ตรวจมาเปรียบเทียบกับฐานข้อมูลพันธุกรรมของคนไทยแล้ว จะทำนายได้ว่าคนๆนั้นมีโอกาสจะเป็นโรคอะไร ซึ่งทำให้การวินิจฉัยโรค การรักษาโรคจะแม่นยำมากขึ้น เครื่องมือพวกนี้เป็นอุตสาหกรรมสมัยใหม่ ฉะนั้นในอนาคตการรักษาจะเปลี่ยนไปมาก เชื่อว่าจะสามารถยืดอายุของคนไทยให้มากกว่าปัจจุบันได้อีกด้วย”

          ทั้งหมดนี้ ถือเป็นจุดเริ่มต้นสำคัญ สู่การพัฒนาระบบสุขภาพ เพื่อคนไทย ในการวินิจฉัย ป้องกัน รักษา เปิดโอกาสให้ได้รับบริการทางการแพทย์แม่นยำที่เข้าถึงได้ สู่การขับเคลื่อนเศรษฐกิจในอนาคตด้วยเทคโนโลยีอุตสาหกรรมการแพทย์ทันสมัย และพร้อมก้าวขึ้นสู่การเป็นผู้นำศูนย์กลางทางการแพทย์แห่งอนาคตด้วย “การแพทย์จีโนมิกส์”

ข้อมูลจาก :
- ¹แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย (พ.ศ. 2563-2567)
- ประชุมสมาคมนักบริหารโรงพยาบาลแห่งประเทศไทย ในประเด็น "การแพทย์จีโนมิกส์และผลกระทบต่อเศรษฐกิจไทยและบริการในสถานพยาบาล" เมื่อวันที่ 8 กันยายน 2564
- ²ภาพรวมแผนงานวิจัยจีโนมิกส์ประเทศไทย และผลงานสำคัญปี 2563 สวรส.