“ก้าวถัดไปกับจีโนมิกส์ประเทศไทย Genomics Thailand: The Progress and Momentum” การประชุมวิชาการประจำปี สมาคมมนุษยพันธุศาสตร์ ครั้งที่ 2 จัดโดยสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) และสมาคมมนุษยพันธุศาสตร์ เพื่อเป็นเวทีในการแลกเปลี่ยนเรียนรู้ระหว่างสหสาขาวิชาชีพด้านการแพทย์ นักวิทยาศาสตร์ และนักวิจัยที่เกี่ยวข้อง ตลอดจนเป็นการเพิ่มพูนองค์ความรู้ ความเข้าใจในการรักษาโรคทางพันธุกรรมให้มีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น  ทั้งนี้ในการประชุมวิชาการฯ มีการนำเสนอผลงานวิจัยทางด้านพันธุศาสตร์การแพทย์ ประสบการณ์การดำเนินงานของโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย และการเสวนาในหัวข้อ เช่น ด้านการพัฒนากำลังคน ด้านจริยธรรม กฎหมาย กฎระเบียบและผลกระทบทางสังคม ด้านการวิเคราะห์ข้อมูลพันธุกรรมระดับประชากร เป็นต้น และได้รับเกียรติจากวิทยากรและผู้ทรงคุณวุฒิจากหน่วยงานต่างๆ ที่เกี่ยวข้องทั้งในประเทศไทย และวิทยากรจากต่างประเทศ อาทิ สมาคมพันธุศาสตร์ประเทศเกาหลีใต้ Genomics England ฯลฯ โดยมีผู้สนใจเข้าร่วมประชุมทั้งแบบ on site และ online กว่า 300 คน เมื่อวันที่ 29-30 พ.ค. 2566 ที่ผ่านมา ณ โรงแรมเรดิสัน บลู พลาซ่า ถ.สุขุมวิท กรุงเทพฯ

          นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข และในฐานะรองประธานคณะอนุกรรมการกำกับทิศทางแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย สวรส. กล่าวในพิธีเปิดงานประชุมวิชาการฯ ว่า การริเริ่มเรื่องใหม่ๆ โดยเฉพาะเรื่องของเทคโนโลยีที่มีความล้ำสมัย ซึ่งเป็นการเริ่มต้นจากกลุ่มคนจำนวนไม่มาก จำเป็นต้องมองให้เห็นภาพใหญ่ และเชื่อมโยงให้ได้ว่าจิ๊กซอว์ชิ้นนี้อยู่ตรงจุดไหนของระบบสุขภาพ เพื่อการเติมเต็มที่สามารถใช้ประโยชน์ได้จริงในระบบสุขภาพ  นอกจากนี้ปัจจุบันประเทศไทยมีภาวะคุกคามด้านสุขภาพที่สำคัญ 2 เรื่อง ได้แก่ 1) การเข้าสู่สังคมผู้สูงอายุเร็วกว่าที่คาดไว้ และอัตราการมีบุตรน้อยลง เพราะฉะนั้นเด็กที่เกิดมาต้องเป็นเด็กที่มีคุณภาพเพื่อแบกรับการดูแลประเทศและผู้สูงอายุ แต่ปัจจุบันเด็กหลายคนยังเจอปัญหาสุขภาพตั้งแต่แรกเกิด  2) โรคไม่ติดต่อเรื้อรัง (NCDs) ไม่ว่าจะเป็นโรคเบาหวาน โรคความดันโลหิตสูง โรคหัวใจ โรคหลอดเลือดสมอง โรคมะเร็ง ที่ส่งผลต่อคุณภาพชีวิต และการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร ดังนั้นการมีองค์ความรู้ทางด้านจีโนมิกส์ หรือการถอดรหัสพันธุกรรมที่สามารถเชื่อมโยงกับโรคต่างๆ เพื่อการป้องกันและรักษาโรคได้แม่นยำมากขึ้น จึงเป็นเรื่องจำเป็นและสำคัญมาก รวมทั้งหลังจากมีองค์ความรู้ทางด้านการแพทย์จีโนมิกส์แล้ว ต้องวิเคราะห์ไปถึงเรื่องของความคุ้มค่าด้วย เพื่อพัฒนาไปสู่การสร้างความเป็นธรรมด้านสุขภาพให้เกิดขึ้นในสังคม โดยความร่วมมือของทุกภาคส่วน  ซึ่งปัจจุบันประเทศไทยมีแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ. 2563-2567 เป็นแนวทางที่จะนำไปสู่เป้าหมาย เพื่อให้เกิดฐานข้อมูลพันธุกรรมไทย 50,000 คน มีศูนย์สกัดสารพันธุกรรมอย่างเป็นระบบ และมีการพัฒนาบุคลากรในสาขาต่างๆ ที่เกี่ยวข้อง ตลอดจนการจัดตั้งเครือข่ายวิจัยการแพทย์จีโนมิกส์ในประเทศไทย ซึ่งนับเป็นการพัฒนาเชิงระบบด้านการแพทย์จีโนมิกส์ที่มุ่งหวังให้เกิดประโยชน์กับประชาชนและประเทศมากที่สุด

          ด้าน นางสาวบุณยวีร์ เอื้อศิริวรรณ ผู้จัดการงานวิจัย หน่วยงานขับเคลื่อนแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย สวรส. ให้ข้อมูลเพิ่มเติมว่า ระบบสุขภาพมีความเป็นพลวัตรและเปลี่ยนแปลงอย่างต่อเนื่อง ซึ่งเป็นผลกระทบจากบริบทและสถานการณ์ รวมถึงความท้าทายในด้านต่างๆ ส่งผลให้ปัญหาสุขภาพของคนไทยมีความซับซ้อนมากขึ้น ดังนั้น สวรส. ในฐานะหน่วยบริหารและจัดการทุนวิจัยด้านสุขภาพของประเทศ จึงต้องเร่งสร้างองค์ความรู้ที่สามารถนำไปใช้แก้ปัญหาด้านสุขภาพ ซึ่งการพัฒนาเชิงระบบและองค์ความรู้หนึ่งที่สำคัญคือ การสนับสนุนทุนวิจัยและสร้างนวัตกรรมเพื่อเพิ่มขีดความสามารถการแข่งขัน ภายใต้แผนงานวิจัยจีโนมิกส์ประเทศไทย โดยมีจุดมุ่งหมายเพื่อตอบสนองความต้องการทางการแพทย์ที่เพิ่มมากขึ้น ลดต้นทุนการรักษาพยาบาล และยกระดับการให้บริการการแพทย์ที่มีคุณภาพในระดับสากล สามารถนำประเทศไปสู่การเป็นศูนย์กลางอุตสาหกรรมและบริการการแพทย์ และเชื่อมโยงอุตสาหกรรมการท่องเที่ยวเพื่อสุขภาพ รวมทั้งเพื่อสนับสนุนการสร้างสุขภาวะที่ดีและเพิ่มคุณภาพชีวิต

          นอกจากนี้ สวรส. ในฐานะหน่วยงานกลางในการขับเคลื่อนแผนปฏิบัติการการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย ยังให้ความสำคัญกับความร่วมมือระหว่างประเทศ โดยได้มีการลงนามบันทึกความเข้าใจระหว่างสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข ประเทศไทย และกระทรวงสาธารณสุขและการดูแลทางสังคมแห่งสหราชอาณาจักรบริเตนใหญ่และไอร์แลนด์เหนือ ว่าด้วยความร่วมมือด้านจีโนมิกส์ เมื่อวันที่ 2 พ.ค. 2566 ที่ผ่านมา และได้มีการประชุมคณะทำงานความร่วมมือด้านจีโนมิกส์ประเทศไทยและสหราชอาณาจักรฯ ณ กรุงลอนดอน เพื่อแลกเปลี่ยนประสบการณ์การดำเนินงานและหาแนวทางการพัฒนาการนำข้อมูลพันธุกรรมและข้อมูลการเจ็บป่วยมาใช้ในการพัฒนาการวินิจฉัยและรักษาผู้ป่วยมะเร็ง ผู้ป่วยวิกฤตทารกแรกเกิดและเด็ก  โดยเน้นความร่วมมือในการดำเนินงานร่วมกันหลักๆ 3 เรื่อง ได้แก่ 1) Data Sharing/การใช้ประโยชน์จากข้อมูลจีโนม เช่น การส่งเสริมสนับสนุนให้นักวิจัยไทยเข้าถึงฐานข้อมูลพันธุกรรมของต่างประเทศ  2) ด้านการวิจัย และ 3) ด้านการพัฒนาบุคลากร 

          ดร.ศิษเฎศ ทองสิมา นายกสมาคมมนุษยพันธุศาสตร์ กล่าวว่า สมาคมมนุษยพันธุศาสตร์ เป็นสมาคมที่มีวัตถุประสงค์เพื่อส่งเสริมการศึกษางานวิจัยและนวัตกรรมที่เกี่ยวข้องกับงานด้านพันธุศาสตร์มนุษย์ รวมถึงสนับสนุนและพัฒนานโยบาย และแนวปฏิบัติ เพื่อให้เกิดความก้าวหน้าอย่างเหมาะสมในด้านการศึกษาและวิจัยทางพันธุศาสตร์มนุษย์ โดยคำนึงถึงผลกระทบทางสังคมและจริยธรรม ซึ่งการประชุมวิชาการฯ ครั้งนี้ เป็นเวทีสำคัญที่จะช่วยกำหนดทิศทางการดำเนินการด้านมนุษยพันธุศาสตร์ที่เกิดจากความร่วมมือของทุกภาคส่วน โดยมุ่งสู่เป้าหมายเดียวกันคือให้ประเทศไทยเป็นผู้นำด้านการแพทย์จีโนมิกส์  ซึ่งเน้นการดูแลรักษาโรคที่เฉพาะบุคคลมากขึ้น และมีการดำเนินงานมาอย่างต่อเนื่องภายใต้แผนปฏิบัติการการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย 

          ทั้งนี้ส่วนหนึ่งจากการประชุมวิชาการฯ ดังกล่าว ได้มีการนำเสนอความก้าวหน้าของการสกัดสารพันธุกรรม โดยข้อมูลของศูนย์สกัดสารพันธุกรรมรายงานว่า มีการรับตัวอย่าง ตั้งแต่ 22 ก.ย. 2563 - 22 พ.ค. 2566 รวม 26,279 ตัวอย่าง และมีการสกัดสารพันธุกรรมแล้ว 22,478  ตัวอย่าง (84.41%) ทั้งนี้โดยเฉลี่ยรับตัวอย่างวันละ 123 ตัวอย่าง และมีตัวอย่างดีเอ็นเอที่ผ่านเกณฑ์ปริมาณโดยการวัดค่า OD จำนวน 21,007 ตัวอย่าง รวมทั้งมีตัวอย่างที่ส่งถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนม (WGS) แล้ว จำนวน 14,504 ตัวอย่าง นอกจากนี้ยังมีการพัฒนาซอฟต์แวร์ที่ช่วยให้แพทย์วินิจฉัยโรคได้สะดวกมากขึ้น โดยไม่ต้องใช้ซอฟต์แวร์จากต่างประเทศ ทำให้ช่วยลดค่าใช้จ่าย และสามารถใช้งานได้จริง ดังนั้นก้าวถัดของจีโนมิกส์ประเทศไทย จึงจำเป็นอย่างยิ่งที่ทุกภาคส่วนต้องผนึกพลังเป็นทีมเดียวกันคือ “ทีมไทยแลนด์” เพื่อเร่งขับเคลื่อนไปสู่เป้าหมายตามแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทยในระยะอันใกล้นี้