งานวิจัยมาใหม่แนะนำ
ทารกที่มีผลเลือดตรวจคัดกรองภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิดและโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกผิดปกติ มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรค จะได้รับการตรวจเพิ่มเติมเพื่อยืนยันผลการตรวจคัดกรองว่าเป็นโรค ซึ่งในบางโรคอาจต้องใช้การตรวจหลายอย่างในการวินิจฉัยโรค การถอดรหัสพันธุกรรมเป็นหนึ่งในการตรวจยืนยันที่สามารถนำมาใช้ในทารกที่มีผลการตรวจคัดกรองภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิดและโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกเลือดผิดปกติ ทำให้สามารถวินิจฉัยโรคได้แม่นยำมากขึ้น นำไปสู่การรักษาที่เฉพาะเจาะจง วิธีการวิจัย เด็กที่ได้รับการตรวจยืนยันว่ามีผลเลือดผิดปกติ TSH >10 mIU/L และ/หรือ FT4 < 1 ng/dL จากการคัดกรองภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิด และเด็กที่มีผลการตรวจยืนยันว่ามีผลเลือดผิดปกติโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกจากการคัดกรองภาวะพันธุกรรมเมตาบอลิก จะได้เชิญเข้าร่วมการตรวจด้วยการถอดรหัสพันธุกรรมในโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย ผลการศึกษา มีอาสาสมัครเข้าร่วมโครงการจากภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิด 59 ราย (เด็ก 35 ราย และบิดามารดา 24 ราย) และโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก 57 ราย (เด็ก 34 ราย และ มารดา 23 ราย) ในภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิด มีเด็กที่มีการเปลี่ยนแปลงพันธุกรรมของยีนไทรอยด์ 2 ตำแหน่ง 6 ราย (จาก 35 ราย, ร้อยละ 17) จากยีน DUOX2 5 ราย (ร้อยละ 14) และยีน TSHR 1 ราย (ร้อยละ 3) สำหรับโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกในเด็ก 34 ราย พบเด็กเป็นโรค 20 ราย (จาก 34 ราย, ร้อยละ 59) [ส่วนใหญ่ จากภาวะ primary carnitine deficiency 4 ราย (ร้อยละ 20) และ 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency 4 ราย (ร้อยละ 20)] มารดาเป็นโรค 9 ราย (จาก 34 ราย, ร้อยละ 26) [ส่วนใหญ่จากภาวะ primary carnitine deficiency 6 ราย (ร้อยละ 18) และ 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency 3 ราย (ร้อยละ 9)] และพาหะของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก 5 ราย (จาก 34 ราย, ร้อยละ 15) [ส่วนใหญ่ จากภาวะ citrullinemia type 1 4 ราย (ร้อยละ 11)]
คุณสามารถเลือกการตั้งค่าคุกกี้โดยเปิด/ปิด คุกกี้ในแต่ละประเภทได้ตามความต้องการ ยกเว้น คุกกี้ที่จำเป็น
คุกกี้ประเภทนี้มีความจำเป็นต่อการให้บริการเว็บไซต์ของ สวรส เพื่อให้ท่านสามารถเข้าใช้งานในส่วนต่าง ๆ ของเว็บไซต์ได้ รวมถึงช่วยจดจำข้อมูลที่ท่านเคยให้ไว้ผ่านเว็บไซต์ การปิดการใช้งานคุกกี้ประเภทนี้จะส่งผลให้ท่านไม่สามารถใช้บริการในสาระสำคัญของ สวรส. ซึ่งจำเป็นต้องเรียกใช้คุกกี้ได้
