ปี พ.ศ. 2215 ถือเป็นหนึ่งในช่วงเวลาสำคัญของวงการแพทย์ หลังมีการสร้างกล้องจุลทรรศน์ชนิดเลนส์เดียวจากแว่นขยายครั้งแรก ซึ่งช่วยให้มนุษย์เห็นสิ่งมีชีวิตเล็กๆ อย่างแบคทีเรีย รวมถึงเม็ดเลือดแดง กล้ามเนื้อ ฯลฯ ได้ [1] ต่อมาปี พ.ศ. 2438-2439 วงการแพทย์ของโลกเกิดความความเปลี่ยนแปลงครั้งใหญ่อีกครั้ง จากการค้นพบการเอกซ์เรย์ ที่ทำให้มนุษย์สามารถเห็นชิ้นส่วนที่สำคัญในร่างกายอย่างกระดูกได้โดยไม่ต้องผ่าเนื้อหนังออกมาก่อน [2]
 
          จนมาถึงปัจจุบัน เทคโนโลยีทางการแพทย์ได้เดินมาสู่การพลิกโฉมครั้งสำคัญอีกครั้ง จากการค้นพบวิธีการถอดลำดับสารพันธุกรรมทั้งจีโนม โดยทำให้มนุษย์สามารถมองเห็นสารพันธุกรรมได้ทั้งร่างกาย ซึ่งส่งผลให้เกิดองค์ความรู้ด้านจีโนมิกส์ (Genomics) ที่นำไปสู่ ‘การแพทย์แม่นยำ’ (Precision Medicine) และสามารถวางแผนการรักษาได้อย่างตรงจุด และทำนายการเกิดโรคได้ตั้งแต่มนุษย์เกิด ซึ่งจะทำให้การป้องกันสามารถทำได้ตั้งแต่ต้น เกิดขึ้นจริงบนโลก

          ช่วงเวลาที่ในอนาคตจะเป็นอีกหนึ่งหน้าประวัติศาสตร์ของโลกนี้ ประเทศไทยเองก็เป็นส่วนหนึ่งด้วยเช่นกัน เนื่องจากเมื่อปี พ.ศ. 2562 คณะรัฐมนตรีในขณะนั้น ได้มีการอนุมัติ ‘แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ. 2563-2567’ (Genomics Thailand) เพื่อเป็นแผนปฏิบัติการที่มีเป้าหมายสำคัญคือ การสร้างฐานข้อมูลพันธุกรรมของคนไทย ในผู้ป่วย 5 หมื่นคนใน 5 กลุ่มโรค คือ กลุ่มโรคมะเร็ง กลุ่มโรคเรื้อรัง กลุ่มโรคติดเชื้อ กลุ่มโรคหายาก และเภสัชพันธุศาสตร์ และในระยะอันใกล้นี้แผนจีโนมิกส์ประเทศไทยก็ได้เดินทางมาถึงปีสุดท้ายที่จะครบกำหนดที่วางไว้ ดังนั้นสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ซึ่งเป็นหน่วยงานกลางในการขับเคลื่อนแผนงานดังกล่าว จึงได้มีการจัดกิจกรรมการศึกษาดูงานในพื้นที่ ในประเด็น “จุดปฏิบัติการจีโนมิกส์กับมาตรฐานการเก็บตัวอย่าง สู่การเป็นฐานข้อมูลจีโนมคนไทย” เมื่อวันที่ 18-19 ม.ค. 2567 โดยเป็นการลงพื้นที่ไปยัง จ.จันทบุรี เพื่อสำรวจดอกผลที่เกิดขึ้น ก่อนเสนอแผนฯ ในระยะต่อไป 

          นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผู้อำนวยการ สวรส. อธิบายถึงเหตุผลการเกิดขึ้นของแผนจีโนมิกส์ประเทศไทยว่า มาจากการที่ผู้มีส่วนเกี่ยวข้องในประเทศเล็งเห็นว่า ถ้าโครงการนี้สำเร็จจะเป็นประโยชน์อย่างมากต่อระบบสาธารณสุขไทย และนำไปสู่การให้บริการการแพทย์แม่นยำกับประชาชนไทย โดยไม่ปล่อยให้ผู้ป่วยที่มีโอกาสหายจากโรคและสามารถป้องกันได้ตั้งแต่ต้นไม่ได้รับบริการ อีกทั้งยังต่อยอดในด้านเศรษฐกิจของประเทศได้อีกด้วย

          นพ.ศุภกิจ กล่าวต่อว่า การที่สิ่งที่เรียกว่าการแพทย์แม่นยำสำหรับคนไทยจะเกิดขึ้นจริงได้ จำเป็นต้องใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมของคนไทยเท่านั้น ไม่สามารถใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมของคนชาติอื่นมาแทนได้ เพราะสารพันธุกรรมเป็นตัวกำหนดทั้งลักษณะภายนอก อย่างเช่นรูปร่างหน้าตา และความเสี่ยงต่อการเกิดโรคของคนกว่า 8 พันล้านคนบนโลกนี้ ซึ่งไม่มีใครเหมือนกันเลย จึงเป็นที่มาว่า ทำไมเราถึงต้องสร้างองค์ความรู้ทางพันธุกรรมของคนไทยเอง สำหรับใน 5 ปีแรกของแผนปฏิบัติการดังกล่าว เป็นการวางโครงสร้างพื้นฐานเพื่อรองรับการแพทย์จีโนมิกส์ ผ่านพันธกิจหลัก 6 ด้าน ได้แก่ 1) การวิจัยและพัฒนา 2) ด้านการบริการ 3) การวิเคราะห์และจัดการข้อมูล 4) จริยธรรมและกฎระเบียบ 5) การผลิตและพัฒนาบุคลากร และ 6) การส่งเสริมพัฒนาอุตสาหกรรม โดยดำเนินไปพร้อมกับการสร้างฐานข้อมูลทางพันธุกรรมของคนไทย ซึ่งคาดว่าในปี พ.ศ. 2567 จะเสร็จตามกำหนดเวลา และสามารถนำไปใช้ประโยชน์ได้มากยิ่งขึ้น

          นางสาวบุญยวีร์ เอื้อศิริวรรณ ผู้จัดการงานวิจัย สวรส. กล่าวเสริมว่า ในส่วนกระบวนการสร้างฐานข้อมูลพันธุกรรมของคนไทยภายใต้แผนจีโนมิกส์ประเทศไทยนั้น มีทั้งหมด 5 กระบวนการ ประกอบด้วย 1) การหาผู้ป่วยอาสาสมัครใน 5 กลุ่มโรค 2) การเก็บตัวอย่างเลือดและนำไปสกัดเป็นดีเอ็นเอ (DNA) โดยศูนย์สกัดสารพันธุกรรม ภายใต้กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข 3) การถอดรหัสสารพันธุกรรม โดยศูนย์บริการทดสอบทางการแพทย์จีโนมิกส์ ซึ่งตั้งขึ้นภายในคณะเภสัชศาสตร์ มหาวิทยาลัยบูรพา และมีการจัดจ้างร่วมกับกิจการไทยร่วมค้าไทยโอมิกส์ 4) ข้อมูลลำดับสารพันธุกรรมที่ได้จะถูกส่งไปจัดเก็บและประมวลผลที่ธนาคารชีวภาพแห่งชาติ สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์ และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) 5) ผลดังกล่าวจะถูกนำไปวิเคราะห์และส่งคืนให้กับแพทย์/อาสาสมัคร หรือต่อยอดไปสู่งานวิจัยต่อไป

          “สวรส. ได้สนับสนุนงบประมาณผ่านการวิจัย โดยให้นักวิจัยมุ่งเป้าไปที่ 5 กลุ่มโรค เพื่อให้ได้กลุ่มตัวอย่างตามจำนวนที่กำหนดไว้ และทำให้เกิดเครือข่ายหน่วยเก็บตัวอย่างเลือดกว่า 40 แห่งทั่วประเทศ รวมถึงสนับสนุนกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ในการตั้งศูนย์สกัดสารพันธุกรรม ตลอดจนการจัดจ้างบริษัทที่จะมาถอดรหัสสารพันธุกรรม ที่เดิมเราต้องส่งไปทำที่ต่างประเทศเท่านั้น และสุดท้ายก็คือการหนุนเสริม สวทช. ในการเก็บรวบรวมประมวลผลข้อมูลพันธุกรรมคนไทยทั้งหมด เพื่อพร้อมสำหรับนำไปใช้ประโยชน์” นางสาวบุญยวีร์ ระบุ 

          นพ.ภาสกร วันชัยจิระบุญ ผู้ช่วยผู้อำนวยการด้านศูนย์ความเชี่ยวชาญระดับสูง สาขามะเร็ง ศูนย์ความเป็นเลิศด้านมะเร็ง โรงพยาบาลพระปกเกล้า จ.จันทบุรี กล่าวถึงรายละเอียดการเป็นหนึ่งในหน่วยเจาะเลือดภายใต้แผนปฏิบัติการฯ ว่า ตอนที่โรงพยาบาลพระปกเกล้าทราบว่า คณะรัฐมนตรีมีการอนุมัติแผนจีโนมิกส์ประเทศไทย เมื่อปี พ.ศ. 2562 ทางโรงพยาบาลฯ ก็มีการติดต่อเพื่อขอร่วมเป็นส่วนหนึ่งของแผนปฏิบัติการฯ ทันที เนื่องจากโรงพยาบาลพระปกเกล้ามีความเชี่ยวชาญเฉพาะด้านโรคมะเร็ง และมีการดูแลผู้ป่วยมะเร็งกว่าครึ่งหนึ่งที่อยู่ทางฝั่งภาคตะวันออก หรือราว 2 หมื่นคนต่อปี อีกทั้งยังพบอีกว่าผู้ป่วยมะเร็งใน จ.จันทบุรี ที่อายุต่ำกว่า 45 ปี ส่วนใหญ่เป็นโรคมะเร็งเต้านม แต่ไม่ทราบว่าเพราะเหตุใดจึงเป็นเช่นนั้น ซึ่งปัจจุบันเทคโนโลยีการตรวจลำดับสารพันธุกรรมสามารถช่วยไขคำตอบดังกล่าวได้ รวมถึงเพิ่มโอกาสในการรักษาที่ตรงจุดให้กับผู้ป่วยมะเร็งในภาคตะวันออก จนที่สุดแล้ว สวรส. ก็ได้อนุมัติให้โรงพยาบาลพระปกเกล้า เป็นหน่วยรับเจาะเลือดผู้ป่วยในโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย 

          นางสาวสุกัญญา วัฒนาโภคยกิจ นักวิทยาศาสตร์การแพทย์ชำนาญการพิเศษ หัวหน้าศูนย์สกัดพันธุกรรม สถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ อธิบายเพิ่มเติมถึงขั้นตอนหลังเจาะเลือดว่า บทบาทหลักของกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ คือการสกัดเลือดให้กลายเป็นดีเอ็นเอ โดยจะมีการดูแลตั้งแต่กระบวนการจัดส่งเลือดจากหน่วยต่างๆ ให้ได้คุณภาพ ซึ่งต้องจัดส่งภายใน 48 ชั่วโมงหลังการจัดเก็บเลือด

          นางสาวสุกัญญา ขยายความต่อว่า หลังได้รับตัวอย่างเลือดมาแล้ว กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์จะตรวจคุณภาพเลือดอีกครั้ง ก่อนจะนำไปสกัดเป็นดีเอ็นเอ โดยใช้เวลาประมาณ 3 ชั่วโมง จากนั้นจะมีการตรวจสอบคุณภาพของดีเอ็นเอที่ได้อีกครั้ง เพื่อให้ได้ดีเอ็นเอที่สมบูรณ์และมีคุณภาพ และส่งต่อไปที่บริษัทไทยโอมิกส์ เพื่อทำการถอดรหัสสารพันธุกรรมต่อไป ฉะนั้นผู้ป่วยที่เข้าร่วมเป็นกลุ่มตัวอย่างสามารถมั่นใจได้ว่าเลือดทุกหยดที่เสียสละในการเป็นอาสาสมัครเข้าร่วมโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทยในครั้งนี้จะได้รับการดูแลอย่างดี และนำไปดำเนินการเพื่อให้เกิดประโยชน์กับประเทศในอนาคตอย่างแน่นอน 

          ด้าน ดร.ศิษเฎศ ทองสิมา ผู้อำนวยการธนาคารทรัพยากรชีวภาพแห่งชาติ สวทช. กล่าวว่า ด้านความรับผิดชอบของ สวทช. ซึ่งเป็นขั้นตอนเกือบสุดท้ายคือ การนำข้อมูลที่ได้จากการถอดรหัสพันธุกรรมมาแปลงเป็นรูปแบบที่เป็นสาระสำคัญให้แพทย์สามารถนำไปใช้แปรผลและใช้วางแผนในการป้องกัน ดูแล และรักษาผู้ป่วยได้ รวมถึงการสร้างระบบสารสนเทศ เพื่อบริหารจัดการและควบคุมคุณภาพของข้อมูลทั้งหมดที่เป็นลำดับสารพันธุกรรมของกลุ่มตัวอย่างภายใต้แผนจีโนมิกส์ประเทศไทย ซึ่งในส่วนนี้เป็นกลไกที่ค่อนข้างยากพอสมควร เพราะเรากำลังพูดถึงข้อมูลขนาด 128 GB ที่ถูกย่อยออกมาเป็นประมาณ 1 แสนตำแหน่ง และในจำนวนนี้ เจาะข้อมูลต่อไปว่า ตำแหน่งไหนที่เป็นสาเหตุทำให้เกิดโรค ฉะนั้นกระบวนการที่ทำให้ข้อมูลสำคัญเหล่านี้ แพทย์สามารถนำไปวินิจฉัยโรคได้ จึงมีความซับซ้อนค่อนข้างมาก 

          ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวปิดท้ายว่า ถ้าทุกคนเห็นว่าการเอกซ์เรย์ และกล้องจุลทรรศน์เป็นเครื่องมือชนิดหนึ่งที่มีประโยชน์และสร้างการเปลี่ยนแปลงการแพทย์ของโลกได้ ขอให้มั่นใจได้เลยว่าเทคโนโลยีการถอดลำดับสารพันธุกรรมนี้จะสามารถเปลี่ยนอนาคตของการแพทย์ของโลกได้อย่างแน่นอน
   
          อย่างไรก็ดี การจะบอกว่าเทคโนโลยีการถอดลำดับสารพันธุกรรมจะเปลี่ยนแปลงการแพทย์ของโลกในอนาคตได้หรือไม่ จะถูกกำหนดโดย 2 ระยะ คือ 1) ระยะที่รู้ว่าแต่ละคนมีสารพันธุกรรมอะไร และ 2) ระยะที่รู้แล้ว และจะทำอะไรต่อ ซึ่งตอนนี้โลกกำลังอยู่ในระยะที่ 2 และจำเป็นอย่างยิ่งที่ทุกคนต้องมาร่วมมือกันเพื่อสร้างองค์ความรู้ตรงนี้ให้เกิดขึ้น เพื่อนำไปสู่ประโยชน์ที่ไม่ได้เกิดแค่ประเทศใดประเทศหนึ่ง แต่หมายถึงทั้งโลก

          ทว่า ขณะนี้ปฏิเสธไม่ได้ว่ารูปธรรมของสิ่งที่เกิดขึ้นภายใต้แผนจีโนมิกส์ประเทศไทยได้ก่อรูปร่างขึ้นแล้ว และทุกคนจับต้องได้ เช่น การกระจายตัวของบริการการแพทย์จีโนมิกส์ทั้ง 12 เขตสุขภาพ อย่างเช่นที่โรงพยาบาลพระปกเกล้าที่มีการต่อยอดไปสู่การจัดตั้ง ‘ห้องปฏิบัติการจีโนมิกส์พระปกเกล้า’ (Phrapokklao Genomic Lab) ในปี พ.ศ. 2564 เพื่อให้บริการด้านการแพทย์จีโนมิกส์ ซึ่งต่อมาได้รับเลือกจากกระทรวงสาธารณสุขให้เป็นศูนย์จีโนมิกส์แห่งเดียวในภาคตะวันออก โดยศูนย์จีโนมิกส์ โรงพยาบาลพระปกเกล้า มีบทบาท 2 ส่วนหลักๆ คือ 1) การเป็นหน่วยรับเจาะเลือดผู้ป่วยโรคมะเร็ง และผู้ป่วยโรคหัวใจ สำหรับทำฐานข้อมูลพันธุกรรมของคนไทยภายใต้แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย 2) มีการให้บริการด้านการแพทย์จีโนมิกส์ครบจบในที่เดียว ตั้งแต่การเจาะเลือด สกัดดีเอ็นเอ และถอดลำดับสารพันธุกรรม แต่เป็นในลักษณะยีนเฉพาะโรค โดยมีการให้บริการทั้งการตรวจยีนเพื่อการป้องกันโรค อย่างการตรวจการกลายพันธุ์ของยีนมะเร็งเต้านม (BRCA1/BRCA2) ในผู้ที่มีความเสี่ยงสูง รวมถึงการตรวจยีนแพ้ยา 

          อีกทั้งยังมีการตรวจยีนเพื่อวางแผนการรักษา อย่างการตรวจยีนมะเร็งปอด มะเร็งลำไส้ มะเร็งเม็ดเลือดขาว และการตรวจยีนกลุ่มโรคดาวน์ซินโดรมในเด็กแรกเกิด และที่สำคัญบริการทั้งหมดนี้อยู่ในชุดสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (บัตรทอง 30 บาท) เรียบร้อยแล้ว ทำให้ผู้ป่วยสิทธิบัตรทอง 30 บาท สามารถเข้าถึงการรักษาได้ ส่วนผู้ป่วยสิทธิประกันสังคม และสวัสดิการข้าราชการสามารถรับบริการด้านการป้องกันได้โดยไม่ต้องเสียค่าใช้จ่าย 

          เหล่านี้คือตัวอย่างดอกผลบางส่วนที่เกิดขึ้นในช่วง 5 ปีที่ผ่านมา ซึ่งเรียกได้ว่าประเทศไทยมาไกลกว่าหลายประเทศในโลกพอสมควร เพราะหากนับเฉพาะแค่ในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ไทยเป็นประเทศที่สองต่อจากประเทศสิงคโปร์ที่มีโครงการถอดรหัสพันธุกรรมระดับประเทศขนาดนี้ และนอกจากนี้ยังเป็นประเทศอันดับต้นๆ ของโลกที่สามารถทำให้บริการการแพทย์จีโนมิกส์สามารถเป็นสิทธิประโยชน์ในระบบบัตรทอง 30 บาท ซึ่งประชาชนทุกคนในประเทศที่เข้าเกณฑ์สามารถเข้าถึงบริการดังกล่าวได้โดยไม่เสียค่าใช้จ่ายอีกด้วย 
..........................

ข้อมูลจาก
[1] ประวัติกล้องจุลทรรศน์ (thaimicro.net)
[2] ไทม์ไลน์รังสีวิทยาโลก - THE ROYAL COLLEGE OF RADIOLOGISTS OF THAILAND (RCRT)