โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือยีน ที่ทำให้กระบวนการสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงมีหน้าที่นำพาออกซิเจนไปเลี้ยงอวัยวะต่างๆ เปราะบางและแตกง่าย จึงทำให้เกิดภาวะโลหิตจางตั้งแต่กำเนิดและเป็นเรื้อรังไปตลอดชีวิต บางคนเรียกว่า “โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย”¹ ที่สำคัญคือโรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ โรคนี้มีความรุนแรงแตกต่างกันขึ้นกับความผิดปกติของพันธุกรรมตั้งแต่เป็นพาหะซึ่งไม่มีอาการแสดง ชนิดที่มีความรุนแรงน้อยจนถึงปานกลางที่มีอาการซีดเล็กน้อย ไปจนถึงชนิดรุนแรงที่อาจเสียชีวิตขณะอยู่ในครรภ์หรือต้องได้รับเลือดทุกเดือน

          องค์การอนามัยโลก หรือ World Health Organization (WHO) ได้กำหนดให้ทุกวันที่ 8 พฤษภาคมของทุกปี เป็น “วันธาลัสซีเมียโลก (World Thalassemia Day)” เพื่อรณรงค์ให้เห็นถึงความสำคัญในการลดอุบัติการณ์ของผู้ป่วยโรคนี้ และกระตุ้นให้ทุกประเทศเล็งเห็นถึงความสำคัญในการป้องกันโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังบุตรได้ โดยในปี พ.ศ. 2537 WHO ได้จัดทำแนวทางในการควบคุมโรคที่เกิดจากความผิดปกติของฮีโมโกลบิน รวมถึงโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ทำให้ประเทศไทยเกิดโครงการป้องกันและควบคุมโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์ โดยกระทรวงสาธารณสุขมีนโยบายในการป้องกันและควบคุมโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ตั้งแต่ปีงบประมาณ 2537

          ในประเทศไทยพบอุบัติการณ์ของประชากรที่เป็นพาหะ สูงถึงร้อยละ 30-40 หรือประมาณ 20 ล้านคน มีผลทำให้มีคู่สามีภรรยาที่เป็นพาหะซึ่งมีความเสี่ยงสูงจะส่งผลให้ทารกที่เกิดใหม่มีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมียได้สูงตามมาด้วย โดยประมาณการประเทศไทยจะมีผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงรายใหม่ 5,125 คนในทารกที่คลอดใหม่ทุก 1 ล้านคนในประเทศไทย ซึ่งความรุนแรงของโรคนี้ ทำให้ทารกอาจเสียชีวิตขณะอยู่ในครรภ์หรือเสียชีวิตภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด หรือหากทารกไม่เสียชีวิตจะส่งผลทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและผู้ดูแลลดลง ที่สำคัญคือการเกิดภาระค่าใช้จ่ายในการดูแลรักษาทั้งทางตรงและทางอ้อม โดยพบว่าผู้ป่วยด้วยโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงแต่ละรายจะมีค่าใช้จ่ายในการรักษาพยาบาลตลอดอายุขัยประมาณ 1,260,000 ถึง 6,680,000 บาท²

          กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ระบุว่า โรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงที่พบบ่อยในประเทศไทยมี 3 ชนิด³  คือ 1.โรคฮีโมโกลบินบาร์ทไฮดรอพส์ฟิทัลลิส (Hb Bart’ Hydrops Fetalis) เป็นชนิดที่มีอาการรุนแรงที่สุด เด็กจะบวม ซีด และเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่นาน ส่วนมารดาจะเกิดภาวะแทรกซ้อนมีอาการครรภ์เป็นพิษ ความดันโลหิตสูง บวม มีการคลอดผิดปกติ ตกเลือด หากอาการรุนแรงมากอาจเสียชีวิตได้ ดังนั้นการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้อย่างรวดเร็วจะช่วยให้สูติแพทย์ป้องกันอันตรายที่จะเกิดขึ้นกับมารดาได้อย่างทันท่วงที 2.โรคโฮโมซัยกัสเบต้าธาลัสซีเมีย (Homozygous β-thalassemia) ผู้ป่วยกลุ่มนี้จะเริ่มมีอาการซีดภายในขวบปีแรก ตัวเหลือง ท้องป่อง ตับและม้ามโต หากอาการรุนแรงมากจำเป็นต้องได้รับเลือดเป็นประจำทุก 2-3 สัปดาห์ เมื่อรับเลือดบ่อยๆ จะมีธาตุเหล็กมากเกินไปสะสมตามอวัยวะต่างๆ มีผลให้เป็นตับแข็ง เบาหวาน และหัวใจล้มเหลว ต้องได้รับฉีดยาขับเหล็กเข้าใต้ผิวหนังสัปดาห์ละ 4-7 ครั้ง ค่าใช้จ่ายในการรักษาพยาบาลโดยเฉลี่ยรายละ 6 ล้านบาทตลอดอายุขัย 30 ปี และ 3.โรคเบต้าธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี (β-thalassemia/HbE) ผู้ป่วยกลุ่มนี้มีอาการรุนแรงแตกต่างกันตั้งแต่มีอาการเลือดจางเล็กน้อยไปจนถึงอาการรุนแรงมากเช่นเดียวกับชนิดที่ 2

          ทั้งนี้ หากไม่มีการควบคุมและป้องกันโรคในแต่ละปีประเทศไทยจะมีผู้ป่วยรายใหม่โรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงมากกว่า 5,000 ราย จำนวนผู้ป่วยโดยรวมกว่า 5 แสนราย การดูแลรักษาผู้ป่วยทุกรายอย่างเหมาะสมต้องใช้งบประมาณปีละหลายพันล้านบาท อีกทั้งต้องเตรียมความพร้อมด้านบุคลากรในการดูแลผู้ป่วยเป็นจำนวนมาก ผู้ป่วยและครอบครัวต้องสูญเสียเวลาและโอกาส รวมทั้งอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายต่อแม่และเด็กในครรภ์ หรือขณะคลอดอีกด้วย

          “ธาลัสซีเมีย” จึงเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือยีนที่เป็นปัญหาสำคัญทางสาธารณสุขและส่งผลกระทบต่อเศรษฐกิจและสังคมของประเทศ หากไม่มีการควบคุมและป้องกันโรค ในอนาคตจำนวนผู้ป่วยจะเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ จนยากจะแก้ไขได้

          ในด้านการป้องกันและควบคุมโรคธาลัสซีเมีย สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ซึ่งเป็นหน่วยงานที่จัดทำระบบหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า เพื่อให้เกิดการบริการต่างๆ ที่จำเป็นด้านสุขภาพของประชาชน ได้มีการวางแผนกลยุทธ์เพื่อป้องกันและควบคุมโรคธาลัสซีเมีย ตลอดจนพัฒนาระบบการใช้บริการอย่างต่อเนื่องโดยมีเป้าหมายเพื่อลดจำนวนผู้ป่วยรายใหม่ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงและทำให้ผู้ป่วยที่เป็นโรคมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2557 โดยกลยุทธ์ดังกล่าวถูกออกแบบเพื่อป้องกันและควบคุมโรคในระยะก่อนแต่งร่วมกับตรวจคัดกรองในหญิงตั้งครรภ์ทุกรายที่ควรได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด ตามแนวทางการคัดกรองโรคธาลัสซีเมียมาตรฐานของประเทศไทย เป็นการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบิน ผิดปกติในประชากรไทยที่สามารถเลือกทำได้ 2 แนวทาง⁴  เพื่อคัดกรองพาหะในสตรีตั้งครรภ์และสามีคู่เสี่ยงในเบื้องต้นโดย แนวทางที่ 1 การตรวจความเปราะบางของเม็ดเลือดแดง (Osmotic fragility test) ร่วมกับการตรวจ Dichlorophenol Indophenol Precipitation (DCIP) ซึ่งเป็นน้ำยาสำเร็จรูปตรวจการแตกตัวของเม็ดเลือด และแนวทางที่ 2 การตรวจดัชนีเม็ดเลือดแดง (Red blood cell indices) จากการตรวจ Complete Blood Count (CBC) ร่วมกับการตรวจ DCIP สำหรับในระบบบริการในประเทศไทยการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงจะได้รับเลือดและหรือยาขับเหล็กตามความจำเป็นอย่างต่อเนื่อง

          หลังจากนั้นในปี พ.ศ. 2561 โครงการประเมินเทคโนโลยีและนโยบายด้านสุขภาพ (HITAP) ได้ทำการประเมินโครงการป้องกันและควบคุมโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์ พบว่าหญิงตั้งครรภ์รายใหม่ที่มาฝากครรภ์ได้รับการตรวจคัดกรองพาหะโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียมีเพิ่มขึ้น และพบว่าอุบัติการณ์ของการเกิดโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงมีแนวโน้มลดลง โดยอุบัติการณ์ของโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงในเด็กอายุ 0-4 ปีลดลงจาก 20 รายต่อแสนประชากรเป็น 19 รายต่อแสนประชากรในปี 2559 และปี 2560 ตามลำดับ

          นับเป็นโอกาสดีของประเทศไทย ที่ปัจจุบันได้มีการนำเทคโนโลยีสมัยใหม่มาใช้ในการวินิจฉัยโรคได้อย่างจำเพาะบุคคล โดยใช้ข้อมูลด้านพันธุกรรมหรือยีนมาประกอบในการวินิจฉัยโรคและเลือกการรักษาที่ตรงจุด ที่เรียกว่า “การแพทย์จีโนมิกส์” หรือ “การแพทย์แม่นยำ” เพื่อให้การรักษาที่เหมาะสมกับผู้ป่วยแต่ละบุคคล โดยมีแผนงานขับเคลื่อนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ซึ่งมุ่งมั่นจะส่งเสริมให้มีการวิจัยต่อยอดให้เกิดการสร้างองค์ความรู้ การพัฒนาเทคโนโลยีทางการแพทย์ การประเมินความคุ้มค่า และการตรวจรักษาแบบใหม่ เพื่อนำผลการศึกษาวิจัยส่งมอบต่อผู้กำหนดนโยบาย และผลักดันให้เกิดการบริการทางการแพทย์ เข้าไปสู่ชุดสิทธิประโยชน์ในระบบสุขภาพของประเทศ เพื่อให้คนไทยจะได้รับบริการสุขภาพอย่างเหมาะสม

          ในปี พ.ศ. 2563 สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) โดยงบกองทุนวิทยาศาสตร์ วิจัย และนวัตกรรม (ววน.) จึงสนับสนุนทุนวิจัยในโครงการ “การประเมินความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ของการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อใช้ในการตรวจวินิจฉัยภาวะธาลัสซีเมียในคู่สามีภรรยาในประเทศไทย” เพื่อเป็นข้อมูลสำหรับการตัดสินใจเชิงนโยบายในการคัดเลือกเทคนิควิธีที่เหมาะสมมาใช้ในการคัดกรองและตรวจวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย ด้วยแนวทางการตรวจคัดกรองโดยวิธีการตรวจวิเคราะห์ชนิดฮีโมโกลบิน (hemoglobin (Hb) typing) ในคู่สามีภรรยาและการตรวจทางพันธุกรรมด้วยวิธีการหาลำดับการเรียงตัวของสารพันธุกรรม (deoxyribonucleic acid (DNA) analysis) ซึ่งทั้ง 2 วิธีเป็นการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่ได้รับรองคุณภาพมาตรฐานสำหรับวิเคราะห์ชนิดและปริมาณฮีโมโกลบิน ซึ่งจัดว่าเป็นเทคนิควิธีที่มีความไวและความจำเพาะต่อการตรวจคัดกรองสูง และเป็นการตรวจที่ถูกนำมาใช้ตรวจยืนยันในกรณีจากผลการตรวจตามแนวทางที่ 1 และ 2 ไม่สามารถให้การวินิจฉัยได้อย่างชัดเจน

          ผลการประเมินความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์พบว่า แนวทางการตรวจคัดกรองโดยวิธี hemoglobin (Hb) typing และหากพบว่ามีความความเสี่ยง จึงทำการตรวจเพิ่มเติมโดยการตรวจทางพันธุกรรมหรือยีน เพื่อวินิจฉัยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียในคู่สามีภรรยาตามแนวทางมาตรฐานของประเทศไทยมีความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ สามารถประหยัดต้นทุนได้เท่ากับ 22,827 บาทต่อการป้องกันการเกิดผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียได้ 1 ราย ที่สำคัญยังเป็นเทคนิคการตรวจที่มีความไวแม่นยำและความจำเพาะในการตรวจคัดกรองคู่สามีภรรยาที่มีความเสี่ยงในการให้กำเนิดทารกที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งจะส่งผลให้ช่วยลดจำนวนผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียรายใหม่ลงได้ ทั้งนี้ ข้อเสนอดังกล่าว ทาง สวรส. ร่วมกับนักวิจัยอยู่ระหว่างการนำเสนอต่อ สปสช. ตามโครงการพัฒนาชุดสิทธิประโยชน์ภายใต้ระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ หรือ Universal Coverage Benefit Package (UCBP) เพื่อพัฒนาชุดสิทธิประโยชน์อย่างเป็นระบบบนพื้นฐานของหลักฐานเชิงวิชาการ และรับฟังความคิดเห็นจากกลุ่มผู้มีส่วนได้ส่วนเสียในระบบสุขภาพต่อไป

          นอกจากนี้ ในการศึกษาดังกล่าวยังมีข้อเสนอให้ภาครัฐประชาสัมพันธ์ให้ความรู้กับประชาชนได้ทราบถึงนโยบายและการควบคุมผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียรายใหม่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในคู่สามีภรรยาที่วางแผนตั้งครรภ์ รวมทั้งในกลุ่มประชากรทั่วไป และมีการติดตามและประเมินผลอัตราการเข้ารับการตรวจคัดกรองและวินิจฉัยอย่างต่อเนื่อง ทั้งในพื้นที่ที่มีความชุกสูง เช่น ภาคเหนือ ภาคตะวันออกเฉียงเหนือ และภาคกลางที่ยังมีอัตราการเข้ารับการคัดกรองในสามีที่ต่ำด้วย

          ทั้งหมดนี้ เป็นภาพรวมที่สะท้อนถึงสถานการณ์ปัญหาของโรคธาลัสซีเมีย และแนวทางในการควบคุมป้องกันโรคในระบบสุขภาพ ตลอดจนการศึกษาวิจัยที่จะช่วยเป็นองค์ความรู้ใหม่ๆ มาพัฒนาระบบบริการที่จะช่วยลดจำนวนผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียของประเทศต่อไป

________________________________________

  ¹โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) [ออนไลน์]. 2021, แหล่งที่มา :  https://www.doctorraksa.com/th-TH/blog/thalassemia.html.
  ²อุษา ฉายเกล็ดแก้ว และคณะ, การประเมินความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ของการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อใช้ในการตรวจวินิจฉัยภาวะพาหะธาลัสซีเมียในคู่สามีภรรยาในประเทศไทย. สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข. มกราคม 2565 (หน้า 9)
  ³สำนักวิชาการแพทย์ กรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข, “การตรวจวินิจฉัยธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติทางห้องปฏิบัติการ” แนวทางการดูแลรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมียในเวชปฏิบัติทั่วไป (Guidelines for the care of thalassemia patients in general practice). สำนักงานกิจการโรงพิมพ์ องค์การสงเคราะห์ทหารผ่านศึกในพระบรมราชูปถัมภ์. กันยายน 2560 (หน้า 45-45)
  ⁴คณะกรรมการจัดทำคู่มือปฏิบัติงานการตรวจวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติทางห้องปฏิบัติการ, คู่มือทางห้องปฏิบัติการตรวจวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติ. สำนักพิมพ์หมัดเด็ด. มีนาคม 2556 (หน้า 1-3)