BRCA1 และ BRCA2 เป็นยีนในมนุษย์ ที่ช่วยซ่อมแซม DNA ที่เสียหายและชะลอการแบ่งตัวของเซลล์ แต่เมื่อใดก็ตามที่ยีนเหล่านี้ เกิดการกลายพันธุ์หรือการผ่าเหล่า ไม่สามารถทำงานได้ปกติ ก็จะส่งผลให้เซลล์แบ่งตัวอย่างไม่หยุดยั้ง มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคในกลุ่มมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ ซึ่งสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้
อุบัติการณ์ความชุก มะเร็งเต้านมหญิงไทย ปี 2563 เฉลี่ย 213.32 คนต่อ 1 แสนประชากร
ในเพศหญิง กลุ่มที่ได้รับการถ่ายทอดยีน BRCA1 และ BRCA2 โอกาสที่จะเกิดเป็นกลุ่มโรคมะเร็งเต้านมและรังไข่จะเพิ่มสูง โดยมักจะเป็นเมื่ออายุน้อย (ก่อนหมดประจำเดือน) และมักจะมีญาติใกล้ชิดที่เป็นโรคเดียวกัน โดย...
- การผ่าเหล่าของยีน BRCA1 เพิ่มโอกาสการเกิดมะเร็งปากมดลูก มดลูก ตับอ่อน และลำไส้ใหญ่
- การผ่าเหล่าของยีน BRCA2 เพิ่มโอกาสการเกิดมะเร็งตับอ่อน กระเพาะอาหาร ถุงน้ำดี ท่อน้ำดีและมะเร็งของเซลล์ผลิตเม็ดสี
ในเพศชาย การผ่าเหล่าของยีน BRCA1 และ BRCA2 เพิ่มโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมและเพิ่มความเสี่ยงในการเป็น มะเร็งตับอ่อน อัณฑะ และต่อมลูกหมาก
ความผิดปกติของยีน BRCA1 และ BRCA2 สามารถตรวจพบได้หรือไม่ ?
การตรวจทางพันธุกรรมที่สามารถใช้ตรวจหาความผิดปกติของยีน BRCA1 และ BRCA2 ได้
1. การตรวจหาการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรม (DNA) ในยีน BRCA1 และ BRCA2
2. การตรวจดูความผิดปกติของโปรตีนที่สร้างมาจากยีนที่ผิดปกติเหล่านี้
3. อาจใช้หลายๆ วิธีร่วมกัน ซึ่งการตรวจนี้ทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเลือด และส่งไปตรวจยังห้องปฏิบัติการพิเศษ ฯลฯ
ปัจจุบัน สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ได้บรรจุ “การตรวจยีน BRCA1/BRCA2 ในกลุ่มผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีความเสี่ยงสูงและกลุ่มญาติสายตรงที่มีประวัติครอบครัวตรวจพบยีนกลายพันธุ์ เป็นสิทธิประโยชน์ด้านการสร้างเสริมสุขภาพและป้องกันโรคในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ โดยได้มีการแจ้งให้ทาง สปสช. เขต และหน่วยบริการในพื้นที่ได้ทราบแนวทางการจัดบริการและเตรียมความพร้อมในการจัดระบบบริการตรวจยีน BRCA1/BRCA2 ในปีงบประมาณ 2566 (1 ตุลาคม 2565) รวมทั้งการขยายจัดบริการและเครือข่ายบริการเพิ่มเติมในเขตพื้นที่ต่อไป
.......................................
ที่มา :
- แนวทางการการตรวจยีน BRCA1/BRCA2 ในกลุ่มผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีความเสี่ยงสูงและกลุ่มญาติสายตรงที่มีประวัติครอบครัวตรวจพบยีนกลายพันธุ์. สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ
โครงการวิจัย การประเมินความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ของการตรวจยีน BRCA1/BRCA2 ในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ เพื่อตรวจหาผู้ที่เป็นมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในประเทศไทย
Twitter